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目的:EBV (Epstein-barr virus)感染在淋巴系统肿瘤中较常见,与淋巴系统肿瘤的发生、发展和预后均有关。EBV的BCRF1编码框产物和人类IL-10的氨基酸序列有84%的同源性,具有与IL-10相似的免疫抑制作用。EBV感染和IL-10在肿瘤发展中有协同作用。肿瘤细胞可以分泌IL-10,患者体内高水平的IL-10对疾病治疗会产生不利影响。IL-10的分泌水平受启动子区单核苷酸多态性的影响。但IL-10启动子区基因多态性是否与急性淋巴细胞白血病的易感性及EBV感染有关,尚未见报道。因此,本研究主要观察急性淋巴细胞白血病发病、急淋患者合并EBV感染、BCR/ABL融合基因阳性等与IL-10基因多态性之间有无关联。方法:应用限制性片段长度多态性检测了323例脐血,115例急性淋巴细胞白血病患者的IL-10启动子区-819C/T(NCBI SNP clusterID rs1800871),-592A/C(NCBI SNP cluster ID rs1800872)位点的多态性情况,并用测序的方法验证部分基因多态性结果。用实时定量聚合酶链反应检测了42例急淋患者EBV感染情况和36例急淋患者BCR/ABL融合基因表达情况。应用χ2和Fisher确切概率法进行统计分析。结果:1.正常脐血组检测到的-819CC、TT、CT基因型例数和C、T等位基因各自所占的比例依次为32(9.9%),53(16.4%),238(73.7%),302(46.7%) ,344(53.3%);-592AA,CC,AC基因型例数和A,C等位基因各自所占的比例依次为38(11.8%),50(15.5%),235(72.8%),311(48.1%) 335(51.9%)。急性淋巴细胞白血病患者中检测到的-819CC,TT,CT基因型例数和C,T等位基因各自所占的比例依次为17(14.8%),52(45.2%),46(40%),80(34.8%)和150(65.2%);-592AA,CC,AC基因型例数和A,C等位基因各自所占的比例依次为50(43.5%),19(16.5%),46(40%),146(63.5%) 84(36.5%)。与脐血比较可以看出,-819TT,-592AA基因型比例及-819T,-592A等位基因频率均较脐血对照组升高。进行统计学分析显示P<0.05,提示急淋患者和脐血组的基因多态性分布情况不同。2. 22例EBV阳性急淋患者-819CC,TT,CT基因型例数和C,T等位基因各自所占的比例依次为2(9.1%),9(40.9%),11(50%),15(34.1%) ,29(65.9%);-592AA,CC,AC基因型例数和A,C等位基因各自所占的比例依次为7(31.8%),3(13.6%),12(54.5%),26(59.1%)18(40.9%)。20例EBV阴性急淋患者-819CC,TT,CT基因型例数和C,T等位基因各自所占的比例依次为7(35.0%),9(45.0%),4(20.0%),18(45.0%) 22(55.0%);-592AA,CC,AC基因型例数和A,C等位基因各自所占的比例依次为9(45.0%),7(35.0%),4(20.0%),22(55.0%)18(45.0%)。对两组经行统计学分析示P>0.05,二者的基因多态性分布情况无统计学差异,但可以观察到-819CC和-592CC比例在EBV阴性患者中均高于EBV阳性患者。3.BCR/ABL阳性患者20例,其中-819CC,TT,CT基因型例数和C,T等位基因各自所占的比例依次为0(0.0%),9(45.0%),11(55.0%),11(27.5%),29(72.5%);-592AA,CC,AC基因型例数和A,C等位基因各自所占的比例依次为9(45.0%),1(5.0%),10(50.0%),28(70.0%)12(30.0%)。16例BCR/ABL阴性的急淋患者-819CC,TT,CT基因型例数和C,T等位基因各自所占的比例依次为3(18.8%),8(50.0%),5(31.3%),11(34.4%) 21(65.6%);-592AA,CC,AC基因型例数和A,C等位基因各自所占的比例依次为8(50.0%),3(18.8%),5(31.3%),21(65.6%) 11(34.4%)。对两组进行统计学分析示P>0.05,二者的基因多态性分布情况无统计学差异,但可以观察到-819CC和-592CC比例在BCR/ABL阴性患者中均高于BCR/ABL阳性患者。结论:IL-10基因多态性位点-819T,-592A与急性淋巴细胞白血病发病相关,IL-10基因多态性位点-819CC,-592CC可能对急淋患者有保护作用,患者合并EBV感染或伴有BCR/ABL融合基因阳性表达的发生率低,但须扩大样本进一步分析。