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乌东德水电站右岸地下洞室群围岩稳定性及其洞群效应分析
【机 构】
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三峡大学
【出 处】
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三峡大学
【发表日期】
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2021年期
【基金项目】
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其他文献
目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型，探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后，采集先证者及其父母外周血提取gDNA，进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果CytoScan750Karray分析发现先证者存在247.1Mb的纯合区域；医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含OBSL1基因c.458dupG纯合变异，该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南，该变异为致病
目的研究一例孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder，ASD)合并癫痫患儿的基因变异情况，并探讨其可能的致病机制。方法收集并评估该患儿的临床资料，应用全外显子测序技术检测患儿及其父母的基因变异位点并筛查致病候选基因，以Sanger法对测序结果进行验证，PolyPhen2对变异结果进行功能预测。应用qPCR研究变异基因在正常人和孤独症谱系障碍患者的表达差异以及该基因在小鼠不同组织的表达差异。结果先证者系SIK3基因(Chr11q23.3，NM_025164.6)存在复合杂合变异，即包含一