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目的：检测血红素氧合酶(Heme Oxygenase-1, HO-1)基因的单核甘酸多态性(SNP)位点rs2071746及rs2071749的分布并探索该两SNP位点与HBV背景下慢性肝炎、肝硬化及肝癌易感性关系,寻求HBV感染相关肝病的预防治疗的新思路。方法：本研究为病例对照试验,共纳入研究对象717例,其中对照组249例、HBV背景下的慢性乙型肝炎(CHB)组111例、肝硬化(LC)组90例及原发性肝细胞癌(HCC)组267例。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术及DNA测序法对rs2071746及rs2071749位点进行检测。运用SHEsis软件对两位点进行单倍型分析。所有组两位点基因型分布的哈-温平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium, HWE)检验,采用拟合优度χ2检验。使用Logistic回归分析,对性别、年龄、民族BMI、吸烟饮酒情况等因素进行校正,计算比值比(Odds Ration, OR)以及95%可信区间(Confidence Interval, CI),分析两位位点各基因型及等位基因与CHB、LC及HCC患病风险间的关系。结果：1.各组4个位点基因型的频率分布均符合HWE (p>0.05),本研究人群具有代表性和可比性；2.HO-1基因rs2071746位点发现共三种基因型：AA、TA及TT,A等位基因及AA基因型可增加CHB及HCC的患病风险(P<0.05)。rs2071749位点发现AA、GA和GG三种基因型,其各基因型和等位基因与CHB、LC、 HCC的患病风险均无明显相关(p>0.05)；2012级硕士学位论文HO-1基因多态性与HBV背景下肝炎、肝硬化、肝癌遗传易感性研究3.不同性别人群中,rs2071746位点A等位基因及AA基因型与男性人群CHB和HCC易感性相关；4.不同民族人群分层分析,仅rs2071746位点各基因型及等位基因与汉族人群LC易感性相关,其他结果均无统计学意义；5.不同年龄层人群分层分析,rs2071746位点A等位基因及AA基因型与<50岁人群CHB易感性相关,与≥50岁人群HCC易感性相关；6.不同BMI层人群分层分析,rs2071746位点A等位基因及AA基因型在BMI<24人群与CHB易感性相关；TA基因型在BMI≥24人群与LC易感性相关；其他结果均无统计学意义；7.不同吸烟情况人群分层分析,仅rs2071746位点A等位基因及AA基因型在无吸烟史人群与CHB易感性相关,其他结果均无统计学意义；8.不同饮酒情况人群中,两位点与CHB、LC及HCC的患病风险均未发现明显相关性(p>0.05)；9.单倍型分析发现,两位点的AG单倍型与CHB及HCC易感性相关。结论：1.HO-1基因rs2071746位点可能是HBV相关性CHB、LC及HCC患病的危险因素,但不同性别、民族、年龄、BMI、吸烟情况人群中差异明显。2.HO-1基因rs2071749位点可能与HBV相关性CHB、LC及HCC的遗传易感性无关。3.rs2071746及rs2071749位点AG单倍型是HBV相关性CHB及HCC患病的危险因素,TG单倍型是CHB保护因素。