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子宫平滑肌瘤是女性最常见的肿瘤之一，其发生率在25％与77％之间。虽然大多数为良性，但有的病例性质难以确定，某些组织学上表现为良性的肿瘤临床上具有明显的侵袭性或发生远处转移。这种肿瘤常有2个或2个以上的结节，称为多发性子宫平滑肌瘤，揭示这种多发性病例遗传易感性相关因素有助于发现易感人群，并对其早期诊断和治疗有重要意义。 X染色体随机失活类型的分析不但为克隆性分析提供了可能性，而且可以显示同一疾病不同个体的易感性。本实验室在成功地开展磷酸甘油酸激酶(phosphoglycerate kinase,PGK)位点克隆性分析的基础上，提出某些多发性子宫平滑肌瘤可能是同源的，多发性子宫平滑肌瘤各瘤结节的关系并不像以前所认为的那么简单，可能包括多中心型、同源型和二者的混合型三种类型；并进行了标本利用率更高的、不需使用放射性同位素的人雄激素受体(androgen receptor,AR)基因位点克隆性检测，进一步证实了这一观点，本实验在此基础上又进行了以下探讨：1)对10例男性标本的、不同长度的AR等位基因扩增产物进行测序，作为 第四军医大学硕士学位论文参照物来估计女性标本的CAG重复序列n值;2)观察了14例女性阑尾炎标本CAG重复序列长度作为参照组;3)对104例标本的串联短重复序列(short一tandem repeat，STR)的CAG重复次数与不同瘤结节个数及不同类型的平滑肌瘤之间的关系进行了分析。 此研究表明:(1)10例正常男性阑尾炎患者标本(作为估计检测标本n值的参考)经PCR扩增后长度为193一250 bp，经过测序CAG重复序列相对应的的n值范围为n~30，均数为21 .4(中位数为22.5);(2)正常女性阑尾炎患者(作正常人群对照)CAG重复序列的n值范围为17一28，均数为21.3(中位数为22);(3)对于平滑肌瘤的检测，瘤结节个数为1个、2和3个、)4个的(CAG)n重复范围分别为1S一27、17一28和16一26，均数分别为21.2、21.3和21.8(中位数分别为21、21和22)。不同结节个数子宫平滑肌瘤(CAG)n重复次数与正常女性阑尾炎之间均有显著性差异(代0.05)，前者多于后者;不同瘤结节个数与(CAG)n的n值之间在统计学上有关联(只0.05)，n值越大，多结节的可能性越大;同源型和混合型与多中心型的多发性平滑肌瘤标本的(CAG)n重复序列n值分别为16一25和19~26，均数分别为20.4和22.1(中位数分别为20和22);两者之间有明显差异(P<O.05)。多中心型的多发性平滑肌瘤(以G)n重复序列n值长于同源型和混合型的。 以上数据说明，位于AR基因第一外显子的CAG STR长度与子宫平滑肌瘤的发生或发展有一定的关系，较长者可能易患这种肿瘤，并倾向于形成多中心型病变。