【摘 要】
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目的:通过构建小儿眼底病临床数据库,系统性总结家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）的临床特征,并使用计算机软件和基于人工智能的方法量化分析其眼底形态学特征。方法:回顾性分析2008年1月至2021年12月共14年间,于空军军医大学西京医院眼科接受眼底检查的小儿的临床资料。（1）收集年龄、性别、出生孕周、出生体重、单多胎和
【基金项目】
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国家自然科学基金（81770936）；
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目的:通过构建小儿眼底病临床数据库,系统性总结家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familial exudative vitreoretinopathy,FEVR）的临床特征,并使用计算机软件和基于人工智能的方法量化分析其眼底形态学特征。方法:回顾性分析2008年1月至2021年12月共14年间,于空军军医大学西京医院眼科接受眼底检查的小儿的临床资料。（1）收集年龄、性别、出生孕周、出生体重、单多胎和分娩方式等一般资料,以及检查时眼部的具体病变情况和诊断等信息。以此构建小儿眼底疾病临床数据库,比较不同年度各种眼底异常的检出率,并分析不同眼底异常的变化趋势和原因,以及不同年龄段中各类型眼底疾病的发生情况。（2）分析FEVR在所有眼底异常中的比例及其发病规律,综合FEVR确诊患儿的病变严重程度、基因检测结果、眼底表现及荧光素眼底血管造影结果,系统性总结分析FEVR的临床特征。（3）从小儿眼底疾病数据库中选取轻症FEVR患儿的患眼为观察组,并以年龄匹配的其他单眼发病患儿的健侧眼作为对照组,首先采用计算机视网膜图像处理软件VAMPIRE对视盘大小、视盘黄斑间距以及视网膜颞侧血管弓夹角等进行标记测量和对比分析,而后基于卷积神经网络Ladder Net实现血管分割,并自动评估后极部视网膜血管的密度与分形维数,进一步量化分析比较轻症FEVR患儿与对照组的视网膜形态特征差异。结果:（1）本研究共收集2008年至2021年在我院眼科进行眼底筛查的10 084例受检儿的临床资料。其中,由检出的不同种类眼底异常的3 199例（31.72%）患儿资料,共同构成本中心小儿眼底临床数据库。14年间,年检查总例数呈现快速升高后轻度波动再有所下降的趋势,而眼底异常检出率则呈现先稳定后上升再逐渐稳定的趋势（年度变化百分比分别为-1.53%,+31.75%和-2.69%）。进一步分析临床数据库中疾病谱的变化情况,结果显示早产儿视网膜病变（retinopathy of prematurity,ROP）是最主要的检出疾病,检出率呈先快速上升而后稳定的趋势;非ROP类发育性疾病,检出率呈逐渐下降而后稳定的趋势;而遗传性疾病,检出率则呈逐年上升的趋势。不同年龄段的主要检出疾病有所不同,不同眼底疾病的年龄分布也有所不同。（2）10 084例受检儿中,确诊为FEVR的患儿共114例（1.13%）,占眼底异常总检出数的3.56%,占遗传性眼底疾病的40.57%。早年间检出的FEVR以重症为主,但随时间推移,轻症FEVR患儿的比例逐渐增大。进行基因检测的35例FEVR患儿中,22例携带致病突变基因,阳性率为62.85%,共检出突变位点29个,其中19个（65.5%）为新发现的位点。在FEVR患儿中,周边部视网膜血管分支增多、走行僵直是轻症FEVR的特征性表现,而视网膜镰状皱襞则是晚期FEVR的特异改变。（3）通过测量并定量分析,轻症FEVR患儿的中位视网膜颞侧主要血管弓夹角为118.2°（97.3°～144.4°）,窄于对照组的127.9°（103.2°～158.6°）,而视盘黄斑间距为（3.62±0.21）,长于对照组的（3.25±0.23）,差异具有统计学意义（P＜0.05）。此外,轻症FEVR患儿的后极部视网膜血管密度为（10.56±1.40）%,视网膜血管分形维数为（1.32±0.05）,分别高于对照组患儿的后极部视网膜血管密度（8.72±1.58）%,和视网膜血管分形维数（1.25±0.03）,差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论:14年期间,本地区小儿眼底疾病的检出率逐年增加;检出的眼底疾病主要以发育性和遗传性病变为主,且具有一定的年龄分布规律。其中,FEVR近年来的检出率逐渐升高,应当予以高度重视,并需加强对其不同阶段的典型临床表现的认知,此外也不应忽视FEVR眼底后极部结构的异常改变。基于人工智能对轻症FEVR患儿的视网膜后极部形态学特征的量化分析,为病变的诊断与随访评估提供了新的思路,视网膜血管密度与分形维数有望成为一种新的辅助FEVR筛查、诊断与随访的生物学标志。这些发现将有助于深入了解西北地区小儿眼底病防治现状,进而提高对FEVR这一典型小儿眼底病临床特征的认知,并为实现更加合理高效的诊断与随访提供依据,节省不必要的医疗费用,实现更加精准的病情监测,从而推动FEVR乃至小儿眼病防治工作的发展。
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