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目的: 本研究选取低氧反应基因——低氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α，HIF-1α)、内皮PAS1蛋白(endothelia PAS domain protein1，EPAS1)和诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric oxide synthase，iNOS)基因序列上6个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)位点，研究其与低氧训练后各项生理表型指标变化量的关联性，探索预测个体低氧训练效果的遗传学标记。 方法: 选取35名无低氧暴露经历的北方汉族健康受试者在模拟海拔2500m高度进行4周高住-高练-低训（living high-exercise high-training low, Hi-Hi-Lo），采用关联研究方法(Association-Study)，通过聚合酶链反应—限制片段长度多态性（PCR-RFLP）实验解析技术以及基因测序技术，研究HIF-1α基因SNP rs1957757、rs12434438位点，EPAS1基因SNPrs7579899、rs13419896位点以及iNOS基因SNP rs10459953、rs1060822位点与低氧训练后最大摄氧量(maximal oxygenuptake，VO2max)、血红蛋白(hemoglobin，Hb)、红细胞数(red blood cell，RBC)等生理表型指标关联性。 结果: (1)4周低氧训练后，HIF-1α基因SNP rs1957757的CT基因型受试者ARBC明显高于CC基因型(P＜0.05)，且在低氧环境下定量负荷实验中， CT基因型和CC基因型受试者低氧训练后期SpaO2动态曲线显著高于初期(P＜0.05);HIF-1α基因的SNP rs12434438不同基因型间VO2max、Hb、RBC变化量未显现统计学意义，且定量负荷实验中各基因型SpaO2变化无显著性差异。(2)4周低氧训练后，EPAS1基因SNP rs7579899的AA基因型受试者ΔVO2max明显高于GA基因型(P＜0.05)，且AA基因型受试者ΔrVO2max有高于GA基因型的趋势(P＜0.1);EPAS1基因SNP rs13419896各基因型组间VO2max、Hb、RBC变化量未显现统计学意义;定量负荷实验中，SNP rs7579899、SNP rs13419896各基因型SpaO2变化无显著性差异。(3)4周低氧训练后，iNOS基因SNPrs10459953不同基因型之间VO2max、Hb、RBC变化量无显著性差异，低氧训练后期定量负荷实验中GG和GC基因型受试者SpaO2动态曲线显著高于初期(P＜0.05);iNOS基因SNPrs1060822不同基因型间低氧训练后Hb、RBC变化量有统计学意义(P＜0.05)，其中CT基因型受试者Hb、RBC显著增加，且在低氧环境下定量负荷实验中，CT基因型受试者低氧训练后期SpaO2动态曲线显著高于初期(P＜0.05)。 结论: HIF-1α基因SNP rs1957757、EPAS1基因SNP rs7579899及iNOS基因SNPrs1060822与低氧训练后血象指标存在明显关联性，其中HIF-1α基因SNPrs1957757的CT基因型、EPAS1基因SNP rs7579899的AA基因型和iNOS基因SNP rs1060822的CT基因型均表现出明显优势;其它位点与低氧训练后生理表型指标变化无关联。由此，提示HIF-1α基因SNP rs1957757的CT基因型、EPAS1基因SNP rs7579899的AA基因型和iNOS基因SNP rs1060822的CT基因型可能可以作为个体低氧训练效果的遗传学标记。