山羊是最早被驯化的家畜之一,绒山羊对寒冷气候具有较强的适应性,西藏绒山羊能适应高海拔地区低氧、低压、低温等恶劣环境,但是关于西藏绒山羊的高海拔环境适应性和绒山羊的产绒性状的分子机制尚未研究清楚。因此,本研究利用多组学技术对绒山羊高海拔环境适应性和产绒特性的遗传机制进行了探讨。首先,采用外显子组混池测序对来自不同海拔地区的六个绒山羊品种,共330只绒山羊进行测序和SNP的挖掘及分析。结果表明绝大部分的SNP在群体间处于低分化水平,大约有2-3%的SNP位点在六个绒山羊群体之间显示出显著分离。共获得高海拔环境适应性选择的基因339个,这些基因在心血管系统发育通路中显著富集。其中,EPAS1基因的非同义突变位点(chrl1:28306765)是一个潜在的受选择位点,该位点在进化上高度保守,该基因的基因型与西藏绒山羊的平均血细胞血红蛋白浓度显著相关,可能在西藏绒山羊高海拔适应过程中起着重要作用。其次,通对14个RNA-seq数据集共74个样本进行基因间区长链非编码RNA(lincRNA)的挖掘,共鉴定得到1451个lincRNA基因和2377个lincRNA转录本。对山羊不同组织以及毛囊不同发育时间点的lincRNA的表达进行检测。其中,有327个lincRNA只在一种组织(除毛囊外)中表达,92个lincRNA基因只在毛囊中表达。lincRNA具有外显子数目少,表达水平低、组织特异性强等特点。对5个不同发育时间点的皮肤组织转录组数据分析表明,包括47个lincRNA在内的1129个基因在不同时间点差异表达。大部分基因的差异表达出现在毛囊由生长前期向生长旺盛期转变时期,这些基因在与毛发/皮肤/指甲等生物相关的生物学通路中富集。同时,还鉴定得到7个在毛囊中时空特异性表达的lincRNA,其中,linc-chig1020可能是DLX3和DLX4基因的潜在调节因子。最后,对来自3个亚洲国家15个品种共117只山羊个体采用全基因组重测技术进行测序、SNP挖掘、遗传多样性、群体遗传结构以及山羊特异性状的选择信号分析。采用4种不同的方法在高海拔地区的山羊群体和产绒山羊群体中进行选择信号检验。结果表明,在高、低海拔地区山羊群体之间比较分析共鉴定得到377个受选择的基因。其中,造血系统相关的通路在以及蛋白网络显著富集。对心脏和肺脏的转录组进行比较分析表明,在适应高海拔环境过程中,西藏绒山羊的心脏和肺组织中与血管发育、应对刺激和氧含量通路中的相关基因起了重要作用。但是低氧环境下,心脏的过度使用,可能导致心脏损伤;将绒山羊群体与非产绒山羊群体进行比较共鉴定得416个受选择的基因。其中FGF5基因座位存在插入/缺失多态性,该基因座位所在的区域在产绒山羊和非产绒山羊群体之间显著分离。该基因座在绒山羊群体中为缺失,在非产绒山羊群体中为插入。双荧光素酶报告基因系统实验发现在座位的插入序列能够作为增强子调节其靶基因的表达量增加。本研究采用组学技术对山羊高海拔环境适应性和产绒性状的分子机制进行了研究。发现与心血管系统相关基因,特别是EPAS1基因在西藏绒山羊高海拔适应过程中起到重要作用;对山羊的lincRNA进行挖掘,得到了一批山羊的lincRNA,并对其在毛囊发育过程中的表达模式进行分析,为lincRNA在毛囊发育过程的调控作用的研究奠定了基础;发现在FGF5基因座位在绒山羊群体和非绒山羊之间显著分离,并且推测该FGF5基因座位在山羊毛发生长发育过程中起到重要作用,为绒山羊的产绒性状的选育提供了新的标记。