背景:遗传性血液病临床上表现为血细胞功能障碍或遗传性骨髓衰竭综合征,异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）是恢复正常造血功能的一种治疗选择。近年来,后置环磷酰胺预处理方案的单倍体骨髓移植（haploidentical bone marrow transplantation,haplo-BMT）应用于遗传性血液的患者中,但存在移植失败的风险。故探索新的预处理方案至关重要。目的:本研究旨在探索以Flu-Bu/Cy-ATG为基础的新预处理方案的haplo-BMT治疗遗传性血液病,并对其进行临床疗效及安全性分析。方法:回顾性分析2015年1月1日至2020年12月31日大连医科大学附属第二医院血液内科病房诊断遗传性血液病并接受haplo-BMT治疗的患者。收集患者姓名、性别、年龄、诊断、病程、前期治疗、病初血常规、生化、心肺功能、病毒检测、感染状况、供者信息（性别、年龄、血型、人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）配型、供者特异性抗体（donor specific antibody,DSA））、预处理方案、干细胞来源、单个核细胞（mononucleated cells,MNC）回输数量、CD34+回输数量、粒系植入时间、巨系植入时间、嵌合度、移植后并发症及生存状况等进行疗效及安全性评估。应用Kaplan-Meier分析累积总生存率（Overall survival,OS）,并制作生存曲线。结果:1.患者基本信息:共纳入患者13例,包括范可尼贫血2例,先天性无巨核细胞性血小板减少症2例,先天性角化不良1例,Diamond-Blackfan贫血1例,WAS综合征3例,Klinefelter综合征1例,血小板无力症1例,家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症1例,Krabbe病1例。中位年龄在6岁（0.46-15岁）,从诊断到单倍体骨髓移植的平均病程为21.7个月（3.5-72个月）。2.移植物来源及回输细胞数:移植物包括骨髓干细胞及外周血干细胞,平均回输CD34+14.55×10~6/kg（5.22-24.9×10~6/kg）、MNC 15.52×10~8/kg（8.14-25.08×10~8/kg）。3.植入情况:12例（92.3%）患者移植物植入成功,粒系植入的中位时间为11天（9-14天）,血小板植入的中位时间为12天（11-18天）。4.移植物抗宿主病（graft-versus-host disease,GVHD）发生率:2例（15.4%）患者出现Ⅲ级皮肤急性GVHD（acute GVHD,a GVHD）,2例患者出现轻度胃肠道慢性GVHD（chronic GVHD,c GVHD）,1例出现轻度肝脏c GVHD。5.感染:8例患者出现中性粒细胞减少性发热,其中肺炎3例,粪肠球菌血流感染1例,轮状病毒引起腹泻1例（婴儿）;8例患者出现EB病毒（Epstein Barr virus,EBV）再激活,7例患者出现巨细胞病毒（Cytomegalovirus,CMV）再激活;4例患者出现晨尿BK病毒（BK virus,BKV）阳性,其中2例出现出血性膀胱炎（Ⅰ级）。6.移植并发症:1例患者在移植后+112天,诊断移植后淋巴增殖性疾病（Post-transplant lymphoproliferative disorders,PTLD）。7.OS:2年累积OS达83.9%。结论:1.Haplo-BMT是治疗遗传性血液病的有效手段,可纠正其的骨髓衰竭及免疫缺陷问题;2.以Flu-Bu/Cy-ATG为基础的预处理方案植入成功率达92.3%,移植相关并发症发生率低,2例患者因移植相关并发症死亡;3.Haplo-BMT治疗遗传性血液病提高患者生存率,2年累积OS达83.9%。