【摘 要】
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目的研究ATG16L1基因Thr300Ala、TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR2基因Arg677Trp、Arg753Gln多态性与广西壮族炎症性肠病(IBD)易感性的关系。方法收集2007年2月至2010年10
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目的研究ATG16L1基因Thr300Ala、TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR2基因Arg677Trp、Arg753Gln多态性与广西壮族炎症性肠病(IBD)易感性的关系。方法收集2007年2月至2010年10月在广西医科大学第一附属医院就诊的广西地区无亲缘关系的壮族IBD患者70例和汉族76例及壮族正常对照者80例和汉族84例的肠粘膜组织,采用酚-氯仿法提取各组标本DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增ATG16L1基因Thr300Ala、TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile及TLR2基因Arg677Trp、Arg753Gln;ATG16L1基因Thr300Ala的PCR产物直接进行DNA测序分析,结果在Genbank基因库上进行序列比较;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分别检测TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile和TLR2基因Arg677Trp、Arg753Gln的基因型,并随机抽取部分PCR产物进行DNA测序分析。结果广西壮族和汉族IBD患者与正常对照者比较,ATG16L1基因Thr300Ala的基因型频率和等位基因频率均无显著性差异(P>0.05),壮族和汉族IBD的ATG16L1基因Thr300Ala的基因型频率和等位基因频率比较无显著性差异(P>0.05)。广西壮族和汉族IBD患者与正常对照者均未检测出TLR4基因Asp299Gly、Thr399 Ile及TLR2基因Arg677Trp、Arg753Gln的突变。结论ATG16L1基因Thr300Ala、TLR4基因Asp299Gly、Thr399Ile,TLR2基因Arg753Gln和Arg677Trp多态性可能与广西壮族IBD无相关性。
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