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目的:回顾性研究OATP1B1 A388G(c.388A>G),OATP1B1 T521C(c.521T>C)及CYP2D6*10(c.100C>T and c.1039C>T)基因多态性对雌激素受体阳性(Estrogen Receptor,ER+)或孕激素受体阳性(Progesterone Receptor,PR+)的浸润性乳腺癌患者术后服用他莫昔芬疗效的影响。方法:收集2002年1月至2009年12月皖南医学院弋矶山医院乳腺癌女性患者1236例,收集患者的临床资料、他莫昔芬的使用情况等相关资料,筛选符合标准的乳腺癌患者,通过电话及登门回访的方式获得其生存状态,最终获得符合标准的患者为296例,病理科获得符合入选标准的乳腺癌患者蜡块切片用于脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic acid,DNA)提取;采用直接测序法将OATP1B1 A388G,OATP1B1 T521C及CYP2D6*10进行基因分型;最后运用Kaplan-Meier分析和Log-rank检验评估患者的总体生存率(Overall survival,OS)和基因型之间的关系,并通过Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素检验,确定基因多态性是否为独立的预后影响因子和可能对其预后产生影响的因素。结果:在接受他莫昔芬治疗的296名浸润性乳腺癌患者中,到随访终止时,死亡病例65例,存活病例231例。CYP2D6*10野生型和突变型(野生/*10或者*10/*10)的分布频率分别为18.6%和81.4%,等位基因C和T的频率分别为43.8%和56.2%。OATP1B1 A388G野生型(A/A)和突变型(A/G或者G/G)的分布频率分别为7.4%和92.6%,等位基因A和G的频率分别为39.2%和60.9%。OATP1B1521野生型(T/T)和突变型(T/C或者C/C)的分布频率分别为46.3%和53.7%,等位基因T和C的频率分别为74.2%和25.8%。所有分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,样本具有群体代表性。经Kaplan-Meier分析和Log-rank检验后发现,OATP1B1 A388G野生型患者的OS与突变型无明显统计学意义,CYP2D6*10野生型患者的OS与突变型也无明显的统计学意义,P值分别为0.388和0.096,OATP1B1 T521C野生型患者的OS高于突变型,差异具有统计学意义(P=0.034),OATP1B1 T521C在CYP2D6*10分层分析后仍具有统计学意义(P=0.040)。通过Cox比例风险回归模型进行单因素和多因素检验,发现OATP1B1T521C仍然是独立的影响因子(P=0.038,HR=0.593,95%CI=0.363-0.971),OATP1B1 A388G和CYP2D6*10不是独立的影响因子,其P值分别为0.396和0.102。结论:本研究表明,OATP1B1 T521C的基因多态性对服用他莫昔芬的乳腺癌患者的预后可能有影响。建议浸润性乳腺癌患者使用他莫昔芬前检测OATP1B1T521C的基因型。