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目的通过对汉族人群中早发冠心病患者（年龄男性＜55岁，女性＜65岁）以及从中调整年龄后（年龄≤45岁）的早发冠心病患者分别与正常人群中IL-10-592位点基因型分布进行比较，初步探讨-592C/A基因多态性与早发CHD的相关性。方法选取南华大学附属第二医院经CAG证实的早发CHD患者118例，平均年龄46.42岁±4.74岁，包括急性冠脉综合征组86例，稳定型心绞痛组32例，随后从118例早发CHD患者中筛选出年龄≤45岁的56例CHD患者作为进一步的研究对象。诊断标准按2007年美国心脏病学会/美国心脏协会制定的指南进行筛选。排除其他心血管疾病及肝、肾、内分泌、炎症性等疾病；健康对照组124例，平均年龄47.54岁±4.56岁。采用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性和琼脂糖凝胶电泳等方法，对早发CHD组和对照组-592C/A基因多态性进行了统计学分析，应用卡方检验分析IL-10-592C/A位点的基因型和等位基因频率分布。结果1.早发CHD组和对照组经Hardy-Weinberg遗传平衡检验显示： IL-10-592C/A位点不同基因型分布符合该检验（P均＜0.05），样本无分层，具有群体代表性。2.一般资料中早发CHD组和健康对照组之间年龄、性别、空腹血糖、体重指数、收缩压、舒张压、低密度脂蛋白、高密度脂蛋白的差异无统计学意义（P均＞0.05）；吸烟人数比例、心血管病家族史、甘油三酯、总胆固醇的差异具有统计学意义（P均＜0.05）。3.早发CHD组与健康对照组比较：118例早发CHD患者中，AA型8例，AC型40例，CC型70例，频率分别为6.78%、33.9%、59.32%；A等位基因频率23.73%，C等位基因频率76.27%。124例对照者中，AA型9例，AC型33例，CC型82例，频率分别为7.26%、26.61%、66.13%；A等位基因频率20.56%，C等位基因频率79.44%。两组基因型及A、C等位基因频率分布比较，差异无统计学意义（x2值分别为1.53、0.703，P均＞0.05）。在年龄≤45岁组的56例CHD患者中，AA型7例，AC型35例，CC型14例，频率分别为12.5%、62.5%、25.0%；A等位基因频率43.75%，C等位基因频率56.25%。与其年龄相匹配的64例对照者中，AA型3例，AC型12例，CC型49例，频率分别为4.69%、18.75%、76.56%；A等位基因频率14.06%，C等位基因频率85.94%。两组基因型及A、C等位基因频率分布比较，差异有统计学意义（x2值分别为33.46、26.162，P均＜0.05）。在年龄≤45岁组的CHD患者中AA基因型及A等位基因频率明显高于对照组，与携带CC基因型者相比，携带AA型者患CHD的风险增大至8.167倍(OR:8.167;95%CI:1.846-35.775)，携带A等位基因者风险增大至4.753倍(OR:4.753;95%CI:2.55-8.859)。4. ACS组和SAP组的比较：86例ACS患者中， AA型6例，AC型27例，CC型53例，频率分别为6.98%、31.39%、61.63%；A等位基因频率22.67%，C等位基因频率77.33%。32例SAP患者中，AA型2例，AC型13例，CC型17例，频率分别为6.25%、40.63%、53.12%；A等位基因频率26.56%，C等位基因频率73.43%。两组间基因型及A、C等位基因频率比较，差异无统计学意义（x2值分别为0.874、0.39，P均＞0.05）。5.早发CHD组和对照组组内男女不同性别间的比较：早发CHD中，男性81例，其中AA型6例，AC型23例，CC型52例，频率分别为7.41%、28.39%、64.2%；A等位基因频率21.6%，C等位基因频率78.4%；女性37例，其中AA型2例，AC型17例，CC型18例，频率分别为5.4%、45.95%、48.65%；A等位基因频率28.38%，C等位基因频率71.62%。早发CHD组不同性别间IL-10-592C/A基因型及A、C等位基因频率比较，差异无统计学意义（x2值分别为3.421、1.288，P均＞0.05）。对照组中，男性82例，其中AA型7例，AC型19例，CC型56例，频率分别为8.54%、23.17%、68.29%；A等位基因频率20.12%，C等位基因频率79.88%；女性42例，其中AA型2例，AC型14例，CC型26例，频率分别为4.77%、33.33%、61.9%；A等位基因频率21.43%，C等位基因频率78.57%。对照组不同性别间IL-10-592C/A基因型及A、C等位基因频率比较，差异无统计学意义（x2值分别为1.8、0.058，P均＞0.05）。结论1.对于年龄≤45岁人群，IL-10-592C/A基因多态性与早发CHD相关，IL-10-592位点携带AA基因型和A等位基因可能是早发CHD的易感基因。2. ACS组和SAP组之间IL-10-592C/A位点不同基因型和等位基因频率分布无差异。