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【目的】本研究借助深度学习的手段,探究在头颅侧位片下自动识别骨性错（牙合）畸形的准确性,并探索利用软组织侧面照实现骨性错（牙合）畸形特征面容区分的可行性,为骨性错（牙合）畸形诊断、筛查和特征总结做尝试。【方法】1.收集南京市口腔医院2017年1月至2018年6月间接受正畸治疗的初诊头颅侧位片样本共2109例,侧面照样本共2040例。根据Steiner的经典研究,骨性Ⅰ类错（牙合）畸形满足[0°≤ANB角≤4°],骨性Ⅱ类错（牙合）满足ANB角＞4°,骨性Ⅲ类错（牙合）满足ANB角＜0°。根据我国青少年生长发育研究以及颈椎成熟分期法研究,将女性12岁、男性14岁定义为生长高峰期末期阈值;女性16岁、男性18岁定义为发育完成期阈值。2.收集头颅侧位片和侧面照付与深度学习模型训练分别得到模型1-5与模型6-10。根据骨性错（牙合）畸形分类,输入头颅侧位片和侧面照至ResNet50模型进行迁移学习,分别得到模型1和模型6。根据生长发育阶段与患者错（牙合）畸形类型信息,将头颅侧位片数据与侧面照数据输入到改良ResNet50模型中进行学习,训练得到模型2和模型7。根据性别情况与患者错（牙合）畸形类型信息,将头颅侧位片数据与侧面照数据输入到改良ResNet50模型中进行学习,训练得到模型3和模型8。在原有数据集上去掉ANB角位于临界值±0.1标准差,即[-0.2°,0.2°]∪[3.8°,4.2°]的头颅侧位片数据和侧面照数据加入到改良模型中训练得到模型4和模型9。在原有数据集上去掉ANB角位于临界值±0.2标准差,即[-0.4°,0.4°]∪[3.6°,4.4°]的头颅侧位片数据和侧面照数据加入到改良模型中训练得到模型5和模型10。对每个模型的灵敏度、特异度、准确度、混淆矩阵、接收器操作特征ROC曲线/曲线下面积AUC进行分析。3.对模型5与模型10下的192与185个测试集样本类激活图进行分析,选择第49层激活层提取特征图梯度。将测试集数据根据预测函数的结果进行筛选,保留正确预测的图像。根据其预测结果计算梯度并按照梯度大小加权平均,形成相应的类激活图,最后与原始图像进行重叠后完成新图像的输出,总结不同类型骨性错（牙合）畸形学习规律。【结果】1.在头颅侧位片模型中,ResNet50传统模型平均准确率达85.37%（95%CI:80.49%-89.13%）,其中骨性Ⅲ类错（牙合）畸形诊断表现最佳,准确度达94.09%。加入发育阶段标签后的模型2各分类的AUC值较模型1均下降,平均准确率为79.60%（95%CI:74.06%-84.17%）。加入性别标签后的模型3平均准确率为87.07%（95%CI:82.22%-90.71%）,其对骨性Ⅱ类错（牙合）畸形的准确率提升至90.09%。去除临界值±0.1标准差数据的性别模型4平均准确度为87.62%（95%CI:82.59%-91.30%）,其骨性Ⅱ类曲线和骨性Ⅲ类曲线AUC值均大于0.95。去除临界值±0.2标准差数据的性别模型5表现较模型4再度精进,形成头颅侧位片最优模型,骨性Ⅲ类错畸形的特异度达98.46%,模型平均准确度为88.54%（83.35%-92.22%）。2.在侧面照模型中,ResNet50传统模型平均准确率为73.69%（95%CI:67.74%-78.85%）,骨性Ⅰ类灵敏度仅为47.37%。加入发育阶段标签训练得到模型7,其骨性Ⅱ类错（牙合）灵敏度提升至78.95%,平均准确率为76.49%（95%CI:70.66%-81.43%）。加入性别标签模型8较模型6同样提升明显,对于骨性Ⅲ类灵敏度达97.33%,平均准确度为78.75%（95%CI:73.05%-83.50%）。去除临界值±0.1标准差的性别模型9较模型8有明显提升,骨性Ⅰ灵敏度较模型8提升约30%,达69.70%,模型平均准确度为80.62%（95%CI:74.74%-85.37%）。去除临界值±0.2标准差的性别模型10成为侧面照下最佳模型,骨性Ⅲ类的准确度达92.43%,模型平均准确度为84.50%（95%CI:78.73%-88.87%）。3.类激活图显示在头颅侧位片上骨性Ⅰ类错（牙合）畸形的识别与上下颌骨和牙齿信息有关,而骨性Ⅱ类和骨性Ⅲ类错（牙合）畸形的识别与蝶骨颧骨区信息有关。在侧面照上骨性Ⅰ类错（牙合）畸形识别缺乏特征性,骨性Ⅱ类错（牙合）畸形识别与颧骨区域信息有关,而骨性Ⅲ类错（牙合）畸形的识别与面中后部多区域信息相关。【结论】1.ResNet50模型以及基于ResNet50网络结构的改良模型能够实现头颅侧位片下骨性错（牙合）畸形的初步自动诊断,最高平均准确率达88.54%。将性别特征作为第二输入加入基于ResNet50网络结构的改良模型学习能够提高模型的性能,因此人工智能有望辅助临床完成骨性错（牙合）畸形的诊断。2.基于ResNet50网络结构的改良模型能够利用侧面照实现骨性错（牙合）畸形的初步自动诊断,最高平均准确率达84.50%,其中性别因素与年龄因素均对模型表现有影响。模型对于骨性Ⅲ类区分度最佳,骨性Ⅰ类区分度相对较差。人工智能的运用有望实现骨性错（牙合）畸形的初筛以及早期诊断。3.热点图初步显示骨性错（牙合）畸形的诊断与颌面部不同区域形态特征有关,有待进一步几何测量学的研究阐明其分类逻辑。