目的:通过对我院神经内科住院的37例疑难病例进行回顾性分析及随访,了解小儿神经系统疑难病例发生、发展的原因及基本类型,从而为提高疑难病例的诊断水平,为拓展临床诊断思路提供依据和相关信息。方法:选取2005年1月到2010年11月期间在我院神经内科住院的37例患儿(均经科内组织讨论确定为疑难病例),全面查阅和记录患儿的临床病史资料,对于当时未确诊者进行电话随访调查,获取最终诊断结果。根据疾病种类分组,分析疑难病例发生、发展的原因及误诊原因、诊断困难原因,同时了解各种重要的辅助检查对疑难病例诊断的影响情况,即:支持诊断(辅助检查结果与临床表现吻合即支持诊断)、导致误诊(辅助检查结果与临床表现相悖)及对诊断无帮助。结果:37例疑难病例中男性19例,女性18例,平均年龄6. 13±6.02岁,平均住院时间14.6±2.65天。主要疾病按病因分为感染类疾病、脱髓鞘疾病及癫痫。疑难病例提出讨论的原因是:(1)诊断不明确或有困难,占44%;(2)治疗效果欠佳及需调整下一步治疗方案,占26.5%;(3)还有病情演变,需讨论后确立新诊断,占20.6%;(4)临床表现与重要辅助检查不符,占8.8%。误诊原因:(1)疾病尚在早期,典型症状未充分显露给早期诊断造成困难,占31.6%。(2)过度依赖辅助检查,而忽视与之不符的临床表现,占21.1%; (3)病史资料搜集不全或采集信息有偏差,占21.1%; (4)未全面系统分析患儿病史资料,占21.1%;(5)体格检查不深入、不全面,过分专注于专科查体,而忽略其他系统阳性体征,占5.3%。疑难病例诊断困难的原因是:(1)患方不愿配合完善相关检查,占45.5 %;(2)医院医疗设备检查条件不足,不能完成相关辅助检查,占36.4%;(3)患方依从性差,未遵医嘱出院后门诊长期随访,占9.1%;(4)疾病表现不典型,且经验不足,缺乏认识,占9.1%。脑脊液(cerebrospinal fluid,CSF)检查、电生理检查(主要是脑电图electroencephalogram,EEG)及影像学检查(主要是磁共振magneticresonance imaging,MRI)的使用率分别为78.3%、95.7%及87.0%;其对诊断的支持率分别为50.0%、68.2%及55%;其导致错误诊断率分别为5.6%、9.1%及5.0%。结论:小儿神经系统疑难病例大部分一时确诊具有一定困难,疑难病例讨论在临床工作中是非常必要的,是临床工作中的重点及难点,其疾病类型主要包括感染性疾病、脱髓鞘性疾病及发作性疾病-癫痫。在疑难病例的诊疗过程中,一定要全面准确的采集病史,系统全面的分析病史,全面深入的体格检查;结合临床表现及重要体征仔细分析评价辅助检查的结果,不能过分依赖辅助检查;与患方积极的进行有效沟通,争取患方配合;增强对于全身系统性疾病在神经系统表现的认识,并积极请相关科室会诊。通过疑难病例讨论,有利于及时解决目的探讨儿童交替性偏瘫临床特征、治疗效果及预后。方法结合文献回顾性分析2例儿童交替性偏瘫患者临床表现、辅助检查、治疗效果及预后。结果本组2例患儿均未找到明确病因, 2例患者起病年龄均小于l8个月,以反复发作的1侧或2侧偏瘫为特征,均伴有肌张力不全表现。脑电图及头颅MRI检查均无特异性表现。应用氟桂利嗪治疗后, 2例患者发作频率及持续时间均有不同程度的减少。结论本病病因不明,是一种慢性进展性罕见病,典型病程分三期(I--III),临床特点为l8月内起病的反复发作性1侧或2侧偏瘫,偏瘫发作时或发作间期常伴有其他发作性症状,可伴有智力障碍。目前常用检查无特征性改变。氟桂利嗪治疗多数有效。