间隙连接蛋白37基因C1019T多态性和冠心病的相关性研究

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研究背景:间隙连接蛋白37(connexin37)可使相邻细胞通过间隙连接进行信息和物质能量的交换,对细胞增殖与分化等过程起重要调控作用。研究表明:connexin37与内皮细胞的生长、损伤修复、衰老有关。近年来研究还发现:间隙连接蛋白37表达改变及其基因 C1019T多态性与心血管疾病的发生发展有着密切的相关性。由于基因多态性存在种族、地域等差异,所以有关间隙连接蛋白37基因C1019T多态性与冠心病相关性的研究结果目前存在着争议,同时少有将冠心病的分型考虑在内。本文旨在观察皖北地区汉族人群 connexin37基因 C1019T多态性的分布特征,分析其与冠心病常见分型(心绞痛和心肌梗死)之间是否存在相关性。  目的:研究皖北地区汉族人群中间隙连接蛋白37(connexin37)基因C1019T多态性与冠心病的相关性。  方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳检测技术分析了130例冠心病患者(其中心绞痛患者57人,心肌梗死患者73人,均经冠状动脉造影证实。),和68例冠状动脉造影无明显异常的对照组的connexin37基因C1019T多态性位点基因型和等位基因频率分布,同时将冠心病组分为上述两组并分别与对照组相比较。  结果:在心肌梗死组与对照组的基因型和等位基因频率分布比较中, connexin37C1019T基因型(CC型、CT型和TT型)在心肌梗死组中分布频率分别为46.6﹪,30.1﹪,23.3﹪,在对照组中为17.6﹪,41.2﹪,41.2﹪(X2=13.77, P=0.001).C等位基因(CC+CT)频率在两组中分别为56.6﹪vs41.7﹪(X2=5.704,P=0.017)。CC基因型和 C等位基因频率在心肌梗死组高于对照组。在性别亚分组分析比较中,男性人群的CC基因型和C等位基因频率在心肌梗死组中明显高于对照组(CC基因型:52.6﹪vs18.8﹪,P=0.009,C等位基因频率:66.0﹪vs40.9﹪,P=0.031),而女性心肌梗死组中未发现上述之间有统计学差异。另外在心绞痛组和对照组基因型和等位基因频率分析比较中未发现差异有统计学意义。  结论:皖北地区汉族男性中 connexin37C等位基因可能与心肌梗死发生存在相关性。
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