该文分二部分：第一部分,Wilson病肝细胞铜转运研究。目的：研究人员采用正常人及WD患者的培养肝细胞,首次建立了WD肝细胞铜转运研究模型,研究WD患者及正常人经铜孵育不同时点,胞浆、溶酶体、微粒体及线粒全铜代谢特点,并初步分析了WD蛋白的肝细胞内的定位情况。第二部分,Wilson病基因蛋白产物的研究。目的：在第一部分的研究基础上,运用分子生物学技术,直接证实WD铜转运P型ATP酶在人肝细胞内的存在,还应用免疫荧光组织化学技术,研究了WD蛋白在正常人和WD患者肝细胞内的具体定位,并观察高浓度铜对其定位的影响,同时检测WD蛋白在WD患者肝细胞内的表达情况,然后对WD患者WD基因exon 8进行测序,以分析中国人WD基因突变热区的突变与WD蛋白表达改变之间的关系。