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目的：⑴研究散发无血缘关系的OSAHS患者和非OSAHS对照组资料：对影响OSAHS发病和病情严重程度的风险因素进行评估；对OSAHS患者和非OSAHS对照组进行过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARG)基因和浆细胞膜糖蛋白1(PC-1)基因的病例—对照关联分析。⑵探讨PC-1基因K121Q多态性基因型与中国汉族人OSAHS发病的关系；PC-1基因K121Q多态性基因型与OSAHS患者的血糖、胰岛素、血脂水平的关系，以及与OSAHS患者睡眠紊乱指标的关系；PC-1基因K121Q多态性基因型与高脂血症之间的关系。
方法：①建立OSAHS遗传资料库：(1)研究对象来源：上海交通大学附属第六人民医院耳鼻咽喉科经多导睡H民监测诊断为OSAHS的患者和已确诊为OSAHS入院手术的患者；非OSAHS对照组包括经多导睡眠监测排除OSAHS的患者，以及在医院体检，经问卷调查，无打鼾、睡眠憋气及白天嗜睡等症状的受试者。②在建立OSAHS遗传资料库的基础上，探讨PPARG基因Prol2Ala多态性基因型与中国汉族人OSAHS发病的关系。③应用PCR和RFLP方法，对入选个体PC-1基因K121Q多态性进行研究，检测血糖、胰岛素、血脂、睡眠紊乱参数和体质指标，研究OSAHS患者和非OSAHS对照组PC-1基因K121Q多态性的基因型分布。
结果：⑴性别、颈围、腰围、WHR、空腹血糖、空腹胰岛素是OSAHS发病有关风险因素(P<0.001)；而年龄、臀围、BMI、HOMA-IR、TC和TG对OSAHS发病无显著性影响。腰围、TG/TC(P<0.001)与OSAHS严重程度有关，而性别、年龄、颈围、臀围、腰臀比、BMI、血糖、胰岛素、HOMA-IR等因素对OSAHS患者病情严重程度无显著性影响。⑵P和A基因型的OSAHS患者中，高血脂症的患病率有统计学差异(P=0.017)，A基因型患者发生高脂血症的风险高于P基因型；非OSAHS对照组中，P和A基因型高血脂症的患病率无统计学差异( P=0.782)。⑶OSAHS患者中，K和Q基因型与载脂蛋白A-1(apolipoprotein Al，ApoA-1)有相关性(P=0.036)；K和Q基因型的OSAHS患者的临床指标比较显示ApoA-1有统计学差异(P=0.036).线性模型分析，两基因型之间ApoA-1统计学差异更为显著(P=0.006)；两基因型患者高血脂症的患病率无统计学差异(OR:0.935，P=0.786)。
结论：①与OSAHS发病相关的风险因素包括：性别、颈围、腰围、WHR、空腹血糖、空腹胰岛素。②PPARG基因Prol2Ala多态性基因型与OSAHS发病、不同性别OSAHS发病以及OSAHS严重程度无相关性。③PC-1基因K121Q多态性基因型与OSAHS发病、不同性别OSAHS发病、以及OSAHS严重程度无显著相关。④K和Q两组基因型的OSAHS患者ApoA-1水平不同，PC-1基因K121Q多态性基因型、ApoA-1及OSAHS的相互关系需进一步研究。