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本研究检测了IL-1RA基因第二个内含子中VNTR的6种等位基因在我国19个人群中的多态性分布,并进行病例对照分析,为评估中国不同人群的遗传结构、宫颈癌的易感性及宫颈癌的流行病学研究提供了基本数据。
应用PCR、琼脂糖电泳方法分别检测中国19个人群1352例个体,计算各人群的等位基因和基因型频率,并对其群体分布进行统计学分析;随后选取42例宫颈癌患者和45例健康人进行病例对照分析。结果表明,基因型A1/A1(n=1142)、A1/A2(n=150)、A2/A2(n=11)的频率分别为0.845、0.111、0.008。维吾尔、柯尔克孜和哈萨克三个西北民族显示出了很高的多态性,占有8种基因型中的6种。基因型A1/A4、A1/A3在东北的蒙古、朝鲜、达斡尔、鄂伦春和西北的柯尔克孜、哈萨克、维吾尔中的出现频率较高,反映了中国人群内部的遗传多样性和不同人群遗传结构的分化特征。该多态位点在中国19个人群的分布是有显著差异的,IL-1RA*1频率最高的是基诺族(0.988),最低的是维吾尔(0.848);IL-1RA*2的频率最高的是维吾尔(0.120),最低的是基诺族(0.012)。东北、西北、南方人群的频率,与亚洲(日本、韩国、台湾)人群极为相似,但与欧(英国、德国)、美人群的差异是显著的(P<0.01)。
SPSS、AMOVA、Fst、MDS分析显示,在我国19个人群中A1和A2为最常见的等位基因,A1/A1(84.5%)和A1/A2(11.1%)为最常见的基因型。东北和西北人群、汉族和少数民族、亚洲和欧美人群在该基因位点都存在显著差异,说明各人群的遗传结构和基因背景的分化是由地理位置和种族共同决定的。因为这种差异,从而表现出对宫颈癌遗传易感性的不同。病例对照研究显示,没有发现特异性的等位基因或基因型与宫颈癌的发生相关(χ2=0.790,P=0.374;χ2=3.081,P=0.214),说明该多态位点与东北地区宫颈癌的发生无直接相关性,可能与特定的HPV感染、基因背景的异质性有关。