目的:本研究以南充地区川崎病(Kawasaki disease,KD)患儿和对照组健康儿童外周血基因组DNA为研究对象,对烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(nicotinamide adenine dinucleotide phosphate,NADPH)氧化酶C242T位点进行碱基分析,探讨NADPH氧化酶p22phox亚基C242T基因多态性和川崎病发病以及并发冠状动脉损害的的相关性,为川崎病及冠状动脉损害并发症的诊断及治疗提供依据。方法:收集2017年12月至2018年12月期间川北医学院附属医院诊治的75例川崎病患儿血液标本;采用病例对照研究,选取同期于我院门诊健康体检儿童75例为对照组,其中根据有无并发冠状动脉损害(coronary artery lesion,CAL)将KD患儿可分成无冠脉损害组(non coronary artery lesion,NCAL)和冠状动脉损害组(CAL)。应用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)与直接基因测序技术对研究对象的C242T基因多态性进行检测。比较KD组与对照组以及CAL组和NCAL组中C242T基因型和等位基因频率。结果:p22phox亚基C242T基因基因型频率(χ2=0.667,P=0.414)及等位基因型频率(χ2=0.560,P=0.454)在川崎病组与健康对照组两组间分布无显著差异(P>0.05)。p22phox亚基C242T基因基因型频率(χ2=4.38,P=0.036)及等位基因频率(χ2=4.509,P=0.034)在川崎病CAL组与NCAL两组间分布差异显著(P<0.05);NCAL组等位基因T的频率(17%)明显低于等位基因C(83%)。结论:p22phox亚基C242T基因多态性可能与川崎病易感性无关。p22phox亚基C242T基因多态性可能与川崎病冠状动脉损害发生相关。p22phox亚基C242T等位基因T可能对川崎病冠状动脉损害具有保护作用。