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非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P）是人类常见的先天性颌面部发育畸形，通常指不伴有其他系统器官畸形并且不包含在各种综合征内的唇裂及唇裂合并腭裂的总称。NSCL/P的发生严重影响着患儿的语音功能、吞咽功能及及外貌正常发育，并且不利于患儿正常心理的发展，给社会及家庭都带来了一定的负担。NSCL/P的发生机制目前尚未完全明确，遗传因素和环境因素共同作用是学界公认的主要致病原因。人体内叶酸的正常代谢，对于维持DNA的正常甲基化过程以及DNA的从头合成和正常修复过程有着重要的影响。人体叶酸代谢通路上关键酶的基因若发生突变，将严重影响DNA正常甲基化过程的继续，导致染色体发生畸变。亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR)作为叶酸代谢通路上的重要基因，若发生突变，将影响DNA甲基化过程的顺利进行，是国内外关注较多的NSCL/P可能致病基因之一。本研究收集山西地区135例NSCL/P核心家庭及150例正常新生儿及其母亲，对MTHFR基因C677T和A1298C位点突变与山西人群NSCL/P的相关性进行研究。目的：研究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR基因C677T和A1298C位点突变与山西人群NSCL/P的相关性。方法：提取135例NSCL/P核心家庭和150例正常新生儿及其母亲的基因组DNA，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，对MTHFR基因A1298C位点的多态性进行检测，利用人群关联研究分析、病例组核心家庭的传递不平衡检验（TDT）、单体型的相对危险度分析（HHRR）研究该突变与NSCL/P的相关性。结果：Hardy-Weinberg平衡检验结果表明，在病例组和对照组的子代中，MTHFR基因C677T和A1298C位点基因型均未偏离Hardy-Weinberg平衡定律；在病例组和对照组子代中，MTHFR基因C677T和A1298C位点各自基因型及等位基因在病例组和对照组子代间的分布差异有统计学意义（P<0.05）；NSCL/P核心家系TDT检验，P<0.05；HHRR检验，P<0.05。结论：MTHFR基因C677T位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生存在关联；MTHFR基因A1298C位点多态性与山西人群非综合征性唇腭裂的发生存在关联。