目的: 1．探讨Leber遗传性视神经病(LHON)患者临床特点与三个常见原发突变位点(G11778A，T14484C，G3460A)之间的关系； 2．进一步了解G11696A突变位点是我国LHON患者的原发还是继发突变位点。 方法:收集2001年至2005年间符合临床诊断标准并经基因检测证实的LHON病例，分析其一般临床资料、视敏度、视野、头颅核磁共振(MRI)、脑脊液、视觉诱发电位(VEP)等检查结果，总结不同突变位点与临床表现之间的关系；对上述62例患者G11696A所属的基因片段用聚合酶链反应(PCR)进行扩增、DNA直接测序，观察是否存在G11696A位点突变。 结果:共收集各项资料完整者LHON病例62例，均为双眼发病(124只眼)。年龄10-54岁(平均18.8+7.8岁)；男48例，占77.4﹪，女14例，占22.6﹪。全部病例中21例(33.9﹪)有阳性家族史，且阳性家族史者均为G11778A位点突变(占该突变病例的39.6﹪)。3个常见原发位点突变G11778A、T14484C、G3460A分别出现在53例(85.5﹪)、6例(9.7﹪)及3例(4.8﹪)病例中，G3460A位点突变患者的平均年龄(22.3±10.2岁)较其他两组大(G11778A组为18.9±8.1岁，T14484C组为16.7+3.3岁)。G11778A、T14484C、G3460A突变位点患者治疗前视力低于20/200(0.1)的分别占84.8﹪、75.0﹪和66.7﹪，治疗后此比例分别为75.4﹪、33.3﹪及16.7﹪，T14484C和G3460A位点突变患者的视力预后较好。进行视野检查的55例患者中有84.5﹪(47名患者的93只眼)存在视野缺损。6例G11778A位点突变患者出现头颅MRI异常信号，5例G11778A位点突变患者脑脊液寡克隆区带(OB)阳性；携带G11778A、T14484C及G3460A位点突变患者VEP异常的比例分别为93.6﹪、83.3﹪和66.7﹪。另外，在1例G11778A突变患者中同时发现G11696A位点突变。 结论:本组基因检测证实的Leber遗传性视神经病患者以G11778A位点突变最为常见，约占全部病例的90﹪，与国外报告类似。T14484C及G3460A位点突变患者的视力恢复优于G11778A位点突变者。少数G11778A位点突变患者伴有头颅MRI脑实质异常信号以及脑脊液寡克隆区带；G11696A可见于G11778A突变阳性的LMON患者中，可能是国人LMON患者继发突变位点之一。