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白细胞介素（Interleukin）是一类具有调节和激活免疫细胞、介导淋巴细胞的增殖活化作用，并参与炎症反应的细胞因子。白细胞介素1家族（Interleukin-1 family， IL-1F）成员大多是促炎细胞因子，人类白细胞介素-1F7（IL-1F7）作为其中为数较少的抑炎细胞因子之一，是IL-1家族中唯一的与鼠非同源基因。 IL-1F7基因位于2号染色体，有五种不同的剪切变体（IL-1F7a、IL-1F7b、IL-1F7c、IL-1F7d、IL-1F7e），IL-IF7b是最长的转录本，是参与炎症相关性疾病的发生的重要基因。正常情况下IL-1F7b主要在细胞质中表达，脂多糖（Lipopolysaccharide，LPS）刺激可引起IL-1F7进入细胞核表达。 位于IL-1F7第二个外显子的单核苷酸多态性（SNP）位点rs3811047为A→G碱基变异，可导致IL-1F7第42位氨基酸编码由苏氨酸（Threonine，Thr）变为丙氨酸（Alanine，Ala）。本研究主要对该基因变异的功能进行细胞学分析，并研究Thr42Ala错义突变对IL-1F7基因功能的影响。 构建了IL-1F7-EGFP-C1及IL-1F7-Thr42Ala-EGFP-C1质粒，针对IL-1F7及其错义突变Thr42Ala对细胞凋亡的影响和细胞核定位两方面作了研究，结果显示：（1）IL-1F7野生型及突变型都能抑制细胞的凋亡，二者对细胞凋亡的抑制作用无明显差异。由于LPS能引起细胞凋亡，且炎症与细胞凋亡关系密切，在研究中首次发现了IL-1F7可显著抑制由LPS引起的细胞凋亡，这为研究IL-1F7的功能提供了新线索；（2）正常情况下，IL-1F7野生型及Thr42Ala错义突变主要在细胞质中表达，LPS能引起二者进入细胞核，且二者在细胞的定位无显著性差异，蛋白质结构预测也显示该突变蛋白与野生型无显著性差异，提示该突变可能是通过影响IL-1F7细胞中定位以外的其他机制参与了炎症相关性疾病的调控。 综上所述，本次研究对IL-1F7错义突变Thr42Ala及IL-1F7基因功能进行了分析，为深入研究该白细胞介素1家族细胞因子提供了新的思路。