目的 研究MTHFR基因多态性及ABCG2基因多态性与脑卒中的相关性。更深入的研究脑卒中的发病机制,为精准医疗及脑卒中一级预防提供理论依据。方法 1研究对象随机选取2018年11月至2019年10月在华北理工大学附属医院住院的脑卒中患者184例纳入卒中组。同期随机选取在华北理工大学附属医院的健康体检者184例纳入对照组。2研究方法基线资料采集准确收集两组研究对象一般基线资料,纳入两组年龄、性别、身高、体重、高血压病史、吸烟史,饮酒史,糖尿病史,家族史及脑卒中病史等信息,以及生化结果:血脂系列、尿酸水平,同型半胱氨酸数值。采集空腹外周血,冷冻保存。提取实验对象DNA,实时荧光PCR技术对MTHFR基因多态性及ABCG2基因多态性定性定量检测。3统计学分析采用SPSS 22版统计软件进行统计分析。计量资料以χ±S表示,两组间差异的显著性由t检验分析;计数资料以频数表示,两组间的差异显著性用χ2检验进行评估。“哈迪-温伯格定律”采用标准拟合优度检验χ2检验,卒中组和对照组等位基因频率及基因型频率差异采用χ2检验分析。脑卒中危险因素相关性采用二元logistics回归分析。P<0.05差异有统计学意义。结果 1 MTHFR基因多态性:卒中组与对照组各基因型实际频数和理论频数比较,无显著差异(P>0.05),符合“哈迪-温伯格定律”;卒中组与对照组各基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组C、T等位基因比较,差异有统计学意义(P<0.05),MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中可能有相关性;两组杂合CT型与野生CC型比较,脑卒中风险杂合CT型是野生型CC型的1.343倍(P<0.05);两组突变TT型与野生CC型比较,脑卒中风险突变TT型是野生CC型的1.914倍(P<0.05)。2 ABCG2基因多态性:卒中组与对照组各基因型实际频数和理论频数比较,无显著差异(P>0.05),符合“哈迪-温伯格定律”;卒中组与对照组基因型比较,差异有统计学意义(P<0.05),两组A、C等位基因比较,差异有统计学意义(P<0.05),ABCG2基因rs2231142位点多态性与脑卒中可能有相关性;两组杂合AC型与野生CC 比较,脑卒中风险杂合AC型是野生CC型的1.568倍(P<0.05);两组突变AA型与野生CC型比较,脑卒中风险突变AA型是野生CC型的4.471倍(P<0.05)。3脑卒中危险因素二元logistics回归MTHFR基因rs1801133位点杂合CT型、突变TT型比野生CC型脑卒中风险增加(P<0.05);ABCG2基因rs2231142位点杂合AC型、突变AA型比野生CC型脑卒中风险增加(P<0.05);吸烟、饮酒、高血压、糖尿病及同型半胱氨酸是脑卒中危险因素(P<0.05)。结论 1 MTHFR基因rs1801133位点多态性与脑卒中可能有相关性,杂合CT型、突变TT型可能增加脑卒中风险。2 ABCG2基因rs2231142位点多态性与脑卒中可能有相关性,杂合AC型、突变AA型可能增加脑卒中风险。图8幅;表12个;参110篇。