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宿主的免疫遗传学背景,如HLA class I基因多态性,是影响HIV-1感染风险及艾滋病病程进展的重要因素。此前有关中国人群HLA的分型研究,未能提供HLA class I高分辨率基因频率与HIV-I感染风险的关联分析,难以满足疫苗设计和临床试验的要求。本文报道了中国汉族人群及维吾尔族人群HLA class I高分辨率基因频率与HIV-I感染风险的关联研究。本文样本为327名中国汉族人样本及161名中国维吾尔族样本。汉族人群及维吾尔族人群均包括HIV-1血清阳性及血清阴性个体。高分辨率HLA class I分型由PCR-SBT法(测序分型)辅以高分辨率PCR-SSP法(序列特异性引物)完成,两位点及三位点单倍型由最大期望值法估算。本文共鉴定了汉族人群中的HLA-A等位基因48个,HLA-B等位基因63个,HLA-Cw等位基因27个；鉴定了维吾尔族人群中HLA-A等位基因39个,HLA-B等位基因53个,HLA-Cw等位基因26个,未发现新等位基因。本文分析了中国汉族人群及维吾尔族人群的HLA class I等位基因和估算的单倍型分布,与其它地区和少数民族的中国人群进行了比较,并构建了HLA-A和HLA-B系统树。本文比较了中国汉族人群及维吾尔族人群中HIV-1阳性组和阴性组的高分辨率HLA class I等位基因频率和估算的单倍体型频率。本文发现中国汉族人群中HIV-1血清阴性组中HLA-B*5201(OR=0.24,95%CI:0.10-0.57;p:0.001, q=0.026)和HLA-A*0301(OR=0.25,95%CI:0.09-0.64:p=0.002,q=0.030)的等位基因频率显著高于HIV-1阳性组中的基因频率,该结果提示HLA-B*5201和HLA-A*0301在汉族人群HIV-1感染中可能具有保护作用。中国维吾尔族人群HIV-1阴性组中HLA-B*5101(OR=0.18,95%CI:0.06-0.49:p=0.002,q=0.056)的等位基因频率显著高于HIM-1阳性组的频率,该结果提示HLA-B*5101可能在维吾尔族HIV-1感染中具有保护性作用。估算的HLA class I单倍型中,汉族人群HIV-1阴性组中HLA-Cw*0304-B*4001(OR=0.21,95%CI：0.08-0.57；p=0.003,q=0.039)及维吾尔族人群中HIV-1阴性组中HLA-A*0201-B*5101(OR=0.02,95%CI：0.003-0.21；p<0.01,q<0.01)均高于阳性组。此外,汉族人群中HⅣ：1阴性组中HLA-B62s超型的频率也显著高于阳性组。本文在四位数字的高分辨率HLA class I分型结果中,观察到部分等位基因.频率和推算的单倍型频率在中国汉族人群和中国维吾尔族人群中分布有显著性差异。在本文采集的样本中,未观察到HLA class I等位基因纯合／杂合以及Bw4/Bw6纯合／杂合在HIV-1阳性组和阴性组间的显著差异。本文研究结果是中国高分辨率HLA class I分型数据库的补充,也对HIV-1疫苗研发及临床试验样本召集具有重要的作用。