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[目 的]本研究旨在获得云南省高原偏寒地区汉族居民的健康基础数据,了解云南高原偏寒地区汉族居民PPARγ2基因Pro12A1a(rs1801282)与C161-T(rs3856806)多态性人群分布情况,深入探讨高原偏寒地区汉族居民PPARy2基因rs1801282、rs3856806位点的多态性及其与肥胖发病风险之间的关联,为肥胖的早期预防、诊断和治疗提供新的思路。[方 法]本课题数据来源于国家重点研发计划课题“西南区域高海拔地区世居高原自然人群队列研究”,该队列采用整群抽样的抽样方法确定研究现场和研究对象,通过问卷获取高原偏寒地区汉族居民的人口学信息、生活行为习惯、膳食摄入、营养状况、患病史等基本情况;通过医学体检和实验室检测获取高原偏寒地区汉族居民的基本健康数据和血生化指标;本研究在队列基线调查的10544例人群中,按照BMI水平进行分组:BMI≥28kg/m2为肥胖组(475例),BMI在26.9～27.9kg/m2之间为超重组(284例),BMI在18.5～23.9kg/m2之间为正常组(759例),然后肥胖组与肥胖组匹配的正常组(正常组1)、超重组与超重组匹配的正常组(正常组2)按照年龄(±2)、性别、乡镇进行1:1匹配,合计1518例。采用AxyPreP血基因组DNA小量试剂盒提取基因组DNA,运用SNaPshot方法对PPARy2基因rs1801282与rs3856806位点进行基因分型。采用SPSS 23.0统计软件对数据进行统计分析,分析肥胖与PPARγ2基因rs1801282与rs3856806多态性位点的关联,主要方法为t检验、卡方检验、秩和检验以及条件Logistic回归分析,P<0.05为差异有统计学意义。[结 果]1.现场实际共调查云南省丽江市永胜县汉族人群10544人,其中,肥胖526人(4.99%),超重2523人(23.93%)。本研究共纳入1518人,其中肥胖组475人(31.29%),超重组284人(18.71%),正常对照759人(50%)。问卷应答率100%,体格检查率100%,血清学检测率100%。2.PPARγ2基因rs1801282与rs3856806位点基因型、联合基因型在高原汉族肥胖组和肥胖组匹配的正常组(正常组1)、超重组和超重组匹配的正常组(正常组2)间差异均无统计学意义(P>0.05)。3.肥胖组和肥胖组匹配的正常组(正常组1)rs1801282位点突变率分别为10.74%和11.16%,基因频率分别为(CC基因型:89.26%vs 88.84%,CG基因型:10.74%vs 11.16%;C 等位基因:94.63%vs 94.42%,G 等位基因 5.37%vs 5.58%);rs3856806突变率分别为42.94%和44.21%,基因频率分别为(CC基因型:57.05%vs 55.79%,CT 基因型:37.68%vs 38.53%,TT 基因型:5.26%vs 5.68%;C 等位基因:75.89%vs 75.05%,T 等位基因 24.11%vs 24.95%);rs1801282和rs3856806联合基因型频率分别为(CC+CC基因型:54.74%vs 53.90%,CC+CT基因型:31.37%vs 30.53%,CC+TT 基因型:3.16%vs 4.42%,CG+CC 基因型:2.31%vs 1.89%,CG+CT 基因型:6.32%vs 8.00%,CG+TT 基因型:2.10%vs 1.26%)。4.超重组和超重组匹配的正常组(正常组2)rs1801282位点突变率分别为7.04%和9.86%,基因频率分别为(CC基因型:92.96%vs 90.14%,CG基因型:6.34%vs 9.51%,GG 基因型:0.70%vs 0.35%;C 等位基因:96.13%vs 94.89%,G等位基因3.87%vs 5.11%);rs3856806位点突变率分别为44.01%和40.14%,基因频率分别为(CC基因型:55.99%vs 59.86%,CT基因型:38.38%vs 36.62%,TT 基因型:5.63%vs 3.52%;C 等位基因:75.18%vs 78.17%,T 等位基因 24.82%vs 21.83%);rs1801282和rs3856806联合基因型频率分别为(CC+CC基因型:54.58%vs 58.45%,CC+CT 基因型:33.10%vs 29.23%,CC+TT 基因型:5.28%vs 2.46%,CG+CC 基因型:1.41%vs 1.41%,CG+CT 基因型:4.93%vs 7.04%,CG+TT基因型:0.00%vs 1.06%,GG+CT 基因型:0.35%vs 0.35%,GG+TT 基因型:0.35%vs 0.00%)。5.超重组匹配的正常组(正常组2)CC基因型、C等位基因携带者不饮酒的居多,性别、年龄、吸烟在Pro12A1a(rs1801282)位点基因型、等位基因间的差异均无统计学意义(P>0.05)。6.超重组匹配的正常组(正常组2)CG基因型HDL高于CC基因型和GG基因型,其他临床指标在CC基因型、CG基因型和GG基因型间的差异均无统计学意义(P>0.05);肥胖组CC基因型和CT基因型BMI高于TT基因型,但其他临床指标在CC基因型、CT基因型和TT基因型间的差异均无统计学意义(P>0.05)。7.高原汉族居民肥胖、超重条件Logistic回归结果表明高DBP、高GLU和高LDL水平是肥胖发生的危险因素;吸烟者、高SBP和高TC水平是超重发生的危险因素;高HDL是肥胖、超重发生的保护因素。[结 论]1.PPARγ2基因rs1801282、rs3856806位点多态性可能与云南高原偏寒地区汉族肥胖的发病风险无关。2.云南高原偏寒地区汉族肥胖组和肥胖组匹配的正常组(正常组2)、超重组和超重组匹配的正常组(正常组2),PPARγ2基因rs1801282、rs3856806位点多态性均以C等位基因为优势基因在高原偏寒地区汉族自然人群中分布,纯合子均以CC为主要基因型,突变基因型以杂合突变CG、CT基因型为主,纯合突变GG基因型在本研究人群中仅发现3个,纯合突变TT基因型较少,其中TT基因型可能对肥胖产生有益的影响。3.高DBP、高GLU和高LDL可能是肥胖发生的危险因素;吸烟、高SBP和高TC可能是超重发生的危险因素;高HDL可能是肥胖、超重发生的保护因素。