研究背景：　　近年来，随着眼科检查及治疗技术的突飞猛进，先天性白内障的诊断和治疗都有了飞速发展。尽管如此，先天性白内障的发病率仍很高，我国的患病率为5/10000，位居儿童致盲性疾病的第二位。目前早期手术仍是治疗先天性白内障的首要选择，然而术后患儿视力往往较差，这一方面由于患儿的配合性较差，使得早期诊断较为困难，即便接受手术，往往已造成弱视;另一方面患儿术后后发障的发病率也几乎高达100％。　　所以，先天性白内障的病因研究就显得尤为重要，这其中又以致病基因的研究为重点方向，希望将来可以通过基因技术进行产前筛查和基因治疗。从先天性白内障的病因考虑，主要有宫内感染、代谢异常、染色体异常等。遗传性因素占先天性白内障的1/3。先天性遗传性白内障大多属于单基因遗传病，患儿的后代发病率大约为50％。近年来，随着分子遗传学的发展，先天性白内障致病基因的研究已成为研究的主要分支之一，发现的遗传基因及突变位点逐年增多。目前为止，已发现的有超过20个基因的超过39个遗传位点发生突变可引发先天性白内障。这些基因主要包括:(1)晶状体蛋白基因，突变导致晶状体纤维结构和排列异常从而导致晶状体浑浊，包括CRYAB、CRYBA1、CRYBA2、CRYBA4、CRYBB1、CRYBB2、CRYGC、CRYGD、CRYGS。(2)膜蛋白基因，突变导致细胞间正常的信号传递受到影响从而引发晶状体浑浊，包括GJA3、GJA8、MIP。(3)细胞骨架蛋白基因，突变导致晶状体细胞的支架异常引发晶状体浑浊，包括BFSP。(4)发育调控蛋白基因，突变导致晶状体发育过程中的调控蛋白及与代谢有关的蛋白异常引发晶状体浑浊，包括HSF4、PITX3、MAF。先天性白内障具有明显的遗传异质性，即不同的基因突变可引发相同的临床表现，同一个基因突变可引发不同类型的临床表现。　　研究方法：　　本实验拟研究了一个具有10个成员的先天性白内障家系，患者4人，双眼发病，分布于三代。双眼晶状体呈粉尘状混浊，从出生后无明显进行性发展。本实验获浙江省人民医院伦理委员会同意，所有家庭成员签署知情同意书。　　采集包括患者在内的10名家庭成员血样20份，提取基因组DNA。选取已知的18个常染色体显性遗传基因的外显子片段设计相关引物(Primer Premier5.0)，用荧光染料标记的引物进行聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction，PCR)扩增。将所有PCR产物按按普通型琼脂糖凝胶DNA回收试剂盒（天根生化科技北京有限公司）使用说明书的步骤进行纯化，将纯化后的PCR产物用ABI3730型测序仪进行测序。将结果用Chromas2进行分析，并与NCBI中的GeneBank中的原始序列进行比对。　　结果：　　通过对该家系先天性白内障相关候选基因α-A晶状体蛋白基因(CRYAA)筛选测序，发现CRYAA的第一个外显子第6个碱基（C→T）突变可能与先天性白内障的发生有关，CRYAA可能为该家系先天性白内障致病候选基因。　　结论：　　1.该家系的先天性白内障的形态为粉尘状。　　2.该家系先天性白内障为单基因常染色体显性遗传。　　3.首次发现CRYAA的第一个外显子第6个碱基（C→T）突变可能与先天性白内障的发生有关，CRYAA可能为该家系先天性白内障致病候选基因。　　4.本实验进一步证实了CRYAA编码晶状体蛋白可能在维持晶状体透明性中发挥重要作用。