【摘 要】
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Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）是一种罕见的遗传性肾小管疾病,其致病基因编码位于肾单位（尤其是Henle环的远曲小管）中相应的电解质转运蛋白,并使这些区域的电解质转运蛋白功能障碍,引起肾小管重吸收和分泌功能受损,导致以低钾血症为主要表现的电解质紊乱。由于发病相对罕见,目前许多临床医生对于Gitelman综合征缺乏完备的认知,故漏诊、误诊多见。低镁血症和低钙尿症是G
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Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）是一种罕见的遗传性肾小管疾病,其致病基因编码位于肾单位（尤其是Henle环的远曲小管）中相应的电解质转运蛋白,并使这些区域的电解质转运蛋白功能障碍,引起肾小管重吸收和分泌功能受损,导致以低钾血症为主要表现的电解质紊乱。由于发病相对罕见,目前许多临床医生对于Gitelman综合征缺乏完备的认知,故漏诊、误诊多见。低镁血症和低钙尿症是Gitelman综合征患者典型的生化紊乱,也是区分Gitelman综合征与Bartter综合征（Batter Syndrome,BS）的最常用标准。然而随着许多正常血镁的Gitelman综合征病例的报道,这种观点逐渐受到质疑。本文借助一例血镁正常的Gitelman综合征的病例分析,并通过大量文献复习,对Gitelman综合征的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗进行系统的综述,旨在揭示血镁水平在Gitelman综合征的临床意义及诊断价值,进一步提高临床医生对Gitelman综合征的认知和诊疗水平。
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