目的:旨在分析中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心核心结合因子相关急性髓细胞白血病(Core binding factor-acute myeloid leukemia,CBF-AML)患儿的临床及遗传学特征,同时探究该类疾病中部分附加细胞分子遗传学事件与疾病预后的相关性。方法:2016年1月至2018年9月我中心共收治CBF-AML患儿44例,根据临床特征、实验室检查进行临床分组和统计分析。本研究进行了生存时间随访并于各组间比较,应用Kaplan-Meier估计法绘制生存曲线,Log-rank检验比较生存曲线间的统计学差异,探究附加遗传学异常与患儿生存之间的关联。结果:44例儿童CBF-AML病例中,伴融合基因AML1-ET0为35例,伴融合基因CBFβ-MYH11为9例。CBF β-MYH11患儿组较AML1-ET0组具有更高的初诊白细胞计数水平(45.41×109/Lvs 13.69×109/L,P=0.015)及初诊外周血白血病细胞比例(56.0%vs 37.0%,P<0.001)。CBF-AML患儿最常见细胞遗传学异常是性染色体缺失,发生率为 45.5%(20/44),-X 与-Y 均仅发生于 AML1-ET0 组(P=0.566,0.016),但对疾病预后无显著影响。该病患儿中最常见附加分子遗传学异常为KIT突变,其总发生率为48.8%(21/43),KIT及其外显子突变亚型c-KIT8和c-KIT17突变对比KIT野生型均表现出较差的无复发生存(Relapse-free survival,RFS),但差异无统计学意义。结论:儿童CBF-AML中,分别伴随AML1-ET0和CBF β-MYH11两种融合基因的亚型在临床实验室检查、细胞分子遗传学异常方面表现具有差异性。CBF-AML患儿KIT突变阳性者较阴性者可能预后不良。