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研究背景斑秃(Alopecia areata, AA)为一种慢性炎症性疾病,主要表现为突然发生的非疤痕性圆形或椭圆形斑片状脱发,多无自觉症状,大小不一,界限清楚。目前认为复发性的斑秃是一种由CD4+或CD8+T细胞介导的组织特异性自身免疫性疾病,并认为CD4+或CD8+T细胞主要攻击有免疫豁免的生长期毛囊,从而导致了斑秃的产生。IL2RA,也就是CD25,在CD4+CD25+调节性T细胞(Treg)膜表面高表达,在维持免疫平衡方面起到了重要作用,并且可以抑制自身免疫反应的发生。目前已经有全基因组分析研究发现IL2RA基因(位于染色体10p15.1)与斑秃的关联,从而认为IL2RA基因的单核苷酸多态性与斑秃的致病因素存在一定的关联。目的探讨斑秃患者IL2RA基因中rs3118470单核苷酸多态性的特点及其在斑秃发病中的关联,以及其在斑秃不同发病阶段及轻重程度之间的关系,有助于斑秃发病机制的探讨以及开辟斑秃新的治疗手段。方法根据纳入标准和排除标准,分别选取斑秃患者427例(病例组)和年龄、性别匹配的健康对照者430例(对照组),填写相关问卷收集基本资料及抽取外周血,提取DNA。应用高分辨率溶解曲线分析法(high-resolution melting analysis, HRM)分析IL2RA基因中rs3118470位点的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP),以C/C,T/C和T/T基因型表现出的不同溶解曲线来区分,并采用直接测序法印证高分辨率溶解曲线分析法的实验结果与测序结果的一致性。结果427例斑秃病例组中, C/C, T/C和T/T基因型分别占16.2%,48.2%和35.6%。采用直接测序法发现高分辨率溶解曲线分析法的实验结果与测序结果的一致。与对照组比较,病例组的基因型及等位基因的分布特点与正常对照组之间存在显著差异,差异具有统计学意义(p<0.0001)。此外,与正常对照组相比,斑秃病例组中等位基因C型的表达率比较高(p<0.0001)。斑秃病例中有家族史的病例中发现等位基因C型的频率较高(p=0.034),以及C/C基因型的出现频率比其余无家族史的斑秃病例相比较高(p<0.0001)。轻型斑秃与重型斑秃比较,基因型与等位基因的分布频率有显著差异(p=0.042；p=0.049)。此外,基因型与等位基因的分布频率与性别(p=0.336；p=0.557)及发病年龄(p=0.854；p=0.937)的关联无统计学意义。结论通过应用高分辨率溶解曲线分析法可以快速、准确地分析IL2RA基因的基因型研究。在中国人群中,IL2RA基因rs3118470位点的单核苷酸多态性可能为斑秃发病的基因标志之一。