家猪是由野猪驯化而来,其被驯化的过程也就是人类对其选择的过程。在该过程中,家猪在体型外貌、生产性能、生活习性等方面发生了巨大变化。表型的变化预示着与该性状相关的基因发生了特定的变异,这种变异会在基因组上留下信息,即选择信号(selection signature)或选择印迹(selection footprint)。通过对选择信号的研究有助于揭示猪重要性状在其被驯化过程中表型变异的遗传机制,鉴定与这些表型变异相关的候选基因,为分子育种提供有用的基因和标记。本研究利用高密度SNP芯片、全基因组重测序数据分析了中外不同品种猪的群体结构以及选择信号,鉴别与生长、繁殖、抗病等重要经济性状相关的受选择区域/基因。尤其以商用瘦肉型大白猪和中国地方通城猪为主要研究对象,结合转录组测序数据,对它们的选择信号做了较为全面的探究,初步鉴定出了一批与大白猪和通城猪在繁殖和免疫性状差异的基因。取得的主要研究结果如下:(1)利用207头中国地方猪、408头大白猪和117头南美山地猪的60KSNP芯片数据,应用VarLD工具估计不同群体间的连锁不平衡(linkage disequilibrium,LD)差异,筛选每个群体内共同的选择信号。选择前0.1%的标准化的VarLD值,并结合每个群体内的LD块,在所有群体中共检测到4个区域受到选择,它们分布在7、9、13和14号染色体上。这些区域主要与脂肪酸含量、体长、单位面积的肌纤维数目(肌纤维密度)、臀部结构和体重等数量性状有关。在大白猪中的一个选择信号(7号染色体56.5-56.6Mb)中含有ADAMTSL3基因,该基因与体长有关。(2)利用408头大白猪和45头通城猪的60KSNP芯片数据,应用相对扩展单倍型纯合度(relative extended haplotype homozygosity,REHH)和群体分化指数 FST方法分别分析每个品种内和两个品种间的选择信号。结果在大白猪中检测到34个受选择区域,包含61个已知基因;在通城猪中检测到25个受选择区域,含有57个已知基因。根据猪QTL数据库信息,并结合IPA通路分析,大白猪的选择信号主要与体重、日增重、瘦肉率等性状有关,而通城猪的选择信号多与腹部脂肪沉积、背膘厚等性状有关。两个群体的平均遗传分化系数为0.254,显著分化的区域主要与日增重、肌内脂肪含量有关。(3)基于6头欧洲野猪、7头中国野猪和20头大白猪,28头通城猪(包括一个18头通城猪的混合池和10个通城个体)的重测序数据,利用CLR方法和核苷酸多态性TT方法分析大白猪和通城猪的选择信号,并比较大白猪和通城猪的FST指数,筛选高度分化的受选择区域。对3头大白猪和3头通城猪的睾丸、脾脏和腹股沟淋巴结进行转录组测序。通过整合基因组上受选择基因和转录组水平上差异表达的基因,分析大白猪和通城猪在繁殖和抗病性状差异的遗传机理。在大白猪和通城猪中分别筛选出758和708个受选择基因。基因富集显示,大白猪和通城猪受选择基因主要与生长(如体型大小、日增重)和繁殖(如胚胎发育、产仔数、雄性生殖发育)等表型相关。而在睾丸组织的6430个差异表达基因中,发现大白猪或通城猪受选择的基因(如CATSPERD、PCSK4、INSL6等)参与精子形成、精子细胞发育、精子活力、减数分裂等生物学过程。FST方法筛选出了群体分化的183个基因(如NFKB1、PIK3R1、IL6、FADD等)参与免疫系统、白细胞介素和Wnt信号通路的调控。在脾脏和腹股沟淋巴结中差异表达的基因中,多个与免疫相关的受选择基因(如AZU1、CCNF、KIF4A、ELOB、TBCB等)只在通城猪中高表达。