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产量和收获指数等相关农艺性状以及一些抗病性状皆受数量基因的控制。分析这些性状的遗传基础对利用分子辅助选择来改良目标性质而言是极其重要的。遗传作图是分析性状遗传基础的最有效方法之一。作图研究主要利用两种群体：一种是来源于双亲杂交的群体,它常应用于连锁作图；另一种自然存在的群体或是种质群体(可以包括几十个,几百个多样性材料),它们可用于关联作图或称为连锁不平衡作图。为提高发掘基因的效率,我们开发了一个来源于114个国家包含1794个材料的核心种质库(URCC)。此外,从URCC中提炼出一个数量进一步减少的微核心库(URMC)。该微核心库(URMC)含有较高的遗传多样性同时又有比较可控的数量使得其成为一个进行关联作图的最适群体之一。因为标记等位基因与基因的等位基因是不能完全等同的,当标记和感兴趣基因的关联被鉴定到后,仍需要不同的方法来验证这些关联。连锁作图可作为一种验证的方法,其中分离群体如F2群体可进行连锁验证。在此项研究中,我们分析了URCC和URMC的遗传结构和遗传多样。应用URMC关联分析了产量和收获指数的遗传基础。另外利用关联作图和连锁作图共同分析了直穗病。主要结果如下：1.利用128个分子标记和14性状分析了URMC的遗传结构和遗传多样性。此微核心库每个位点含有13.5个等位基因,PIC值大约为0.71。遗传结构分析表明,此群体含有两大类包括水稻(lowland)和旱稻(upland)及一个小群体野生稻(wild rice)(12)；水稻又包括3个亚群体：早中稻(aus)39份材料、籼稻(indica)(71)和它们之间的混合型(5)；旱稻包括4个亚群体(温带粳稻(temperate japonica)(32)、热带粳稻(tropical japonica)(40)、香稻(aromatic)(6)和前二者之间的混合型(12)。分子标记与表型测得的分化结构类似并且两者测量的分化距离(Fst和D2)相关性高达0.85。遗传结构和多样性的分析有助于利用此群体中对感兴趣的基因进行关联作图研究。2.产量是作物中一个最重要且复杂的性状之一,标记辅助育种有利于提高育种效率。在URMC的203个水稻材料中,我们分析了14个农艺性状的相关性后发现：有5个性状与产量有较高且显著的相关性,分别是株高、植株总重量、分蘖、穗长和穗部每分支的谷粒数。155分子标记揭示了5个亚群体；主要的4个亚群体中,LD衰减大约于20cM-40cM,有显著LD的“标记对”大约为4.64-6.06%。模型比较揭示了PCA的各个向量在产量和产量相关的性状上是有不同效应的,同时亲缘系数并没有改进模型。利用连锁作图,我们检测到了30个标记和性状之间的关联,4个是与产量本身,3个与株高,6个与植株总重量,9个与分蘖,5个与穗长,3个与穗部每分支的谷粒数。21个标记贡献了30个关联,其中8个标记是与两个或者多个性状相关联的。OSR13、RM471和RM7003的等位基因效应分析表明,RM471的126bp和RM7003的108bp在水稻产量上有最大的正效应。3.收获指数是一种衡量同化光合作用效率的尺度。收获指数的改良意味着作物经济部分比例的增加。在两个地点阿肯色(温带)和德州(亚热带),我们对URMC的203个水稻材料鉴定表型,同时应用155个标记分析其基因型。在两个不同的地点,抽穗期、株高、植株总重量和穗长同时与收获指数呈显著负相关,而结实率和每穗的谷粒总量与收获指数呈显著正相关。利用关联作图,我们发现在阿肯色有36个标记、在德州有28个标记与收获指数相关性状显著关联,同时在阿肯色和德州分别有7个和2个标记与两个或两个以上的收获指数相关性状关联。其中,4个在两个地点表现为组成型,而在阿肯色和德州分别有32和24标记表现出适应性。四个组成型标记的等位基因分析证明在两个地点,RM431的253bp有显著减小株高而RM24011的390bp有显著减小穗长的作用。这些关联作图结果补充和丰富了连锁作图的研究,将直接或间接地改良水稻的收获指数。4.直穗病是一种水稻的生理疾病,它能引起水稻的100%产量损失。运用关联作图和连锁作图分析了控制直穗病的QTLs。关联作图应用于URCC的405个材料上,并用71个标记鉴定其表现型。通过模型比较,我们选择了最适的模型鉴定了5个与直穗病有显著相关的标记。连锁作图应用于来源于一个抗性亲本“Zhe733"和感性亲本"R312”的F2杂交群体。在361个SSR标记中发现了147多态性标记。基于F2及其F2：3群体的表型,利用基因池鉴定了两个主效QTLs“qSH-2和qSH-8”。F2群体表型分离比：9：6：1(x2=5.65,P=0.06>0.05)也证明了直穗病有两个独立遗传的基因模型。qSH-2被定为于2号染色体的RM475和RM13489之间,另一个qSH-8定位于8号染色体的RM8271/RM72和RM6838之间。qSH-2同时在关联作图中被RM475的194bp所证实。这些发现将有助于直穗病抗病基因的精细定位并通过分子育种改良主栽品种的直穗病抗性。