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目的:本研究以病理证实的乳腺癌患者和同期经过体检排除了乳腺癌及其他肿瘤的正常中国女性为研究对象,以大样本量的病例对照的方式,从遗传背景的角度,在单核苷酸水平研究了Ku70基因启动子区域c.-1310 C>G单核苷酸多态性与乳腺癌易感性的关系。旨在从Ku70基因的单核苷酸水平探讨可能与乳腺癌发病相关的因素,为乳腺癌的预防和治疗提供新的思路。材料和方法:选择2008年5月至2010年2月在华中科技大学附属协和医院和湖北省肿瘤医院就诊并经过病理学确诊的293例乳腺癌患者作为研究对象。选择与病例组性别年龄相当的排除乳腺肿瘤的301例健康志愿者作为对照组。所有研究对象均为中国汉族女性。取材为所研究对象的外周血,用DNA抽提试剂盒从外周血中抽提基因组DNA,用PCR-RFLP方法(聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性分析方法)检测Ku70基因启动子上的c.-1310 C>G单核苷酸多态性的基因型。结果:1.在正常的汉族女性对照组中,Ku70 c.-1310 C>G位点等位基因C的出现频率是78.2%,等位基因G的出现频率是21.8%;CC、CG、GG基因型的分布比率分别为59.5% ,37.5%,3%。2.在乳腺癌患者组中,Ku70 c.-1310 C>G位点等位基因G的出现频率是30.2%,高于正常组的21.8%,经过计算两者比较差异具有显著性(30.2%vs21.8%,p=0.001,OR=1.56,95% CI=1.20-2.02);Ku70 c.-1310 C>G位点的CG和GG等位基因型相比CC等位基因型具有更显著的乳腺癌发病率(CG vs CC , p=0.038,OR=1.43,95% CI=1.02-2.00;GG vs CC,p=0.002,OR=3.53,95% CI=1.60-7.80)。3.根据绝经与否将乳腺癌患者组分成两组,未绝经乳腺癌患者212例,已绝经乳腺癌患者81例。未绝经组女性乳腺癌发生风险和G等位基因的出现频率呈明显正相关(p=0.001,OR=1.637,95% CI=1.234-2.171),而在已绝经组的女性中没有发现其具有相关性(p=0.107,OR=1.383,95% CI=0932-2.052)。4.根据乳腺癌患者受体情况(ER,PR,HER-2)将患者分为阳性和阴性两组,GG基因型与ER(+),ER(-),PR(+),HER(+),HER(-)乳腺癌发病风险呈显著正相关。5.根据乳腺癌患者淋巴结转移数目将患者分为3组,研究显示三组病人的基因型分布没有显著差异(p=0.987)。