目的通过对新生儿开展聋病易感基因筛查,即对新生儿(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA)基因突变情况进行检测,探讨新生儿中聋病易感基因的分子流行病学特点,为制定防聋治聋策略提供依据。方法以2008年1月至2009年6月出生于中国医科大学附属盛京医院产科病房的659例新生儿作为研究对象。在新生儿生后3天,采用含有听力筛查信息和血样信息的新生儿遗传疾病筛查采样卡,采集新生儿点滴微量足跟血(不超过125ul)。采样卡可以直接用于线粒体12SrRNA、GJB2基因、SLC26A4基因的聚合酶链扩增反应(polymerase chain reaction,PCR)。Alw26I限制性内切酶筛查线粒体12SrRNA A1555G点突变,对酶切阳性病例进行PCR产物测序验证。对GJB2基因编码区和SLC26A4基因IVS7-2A>G突变位点所在区域进行PCR产物的直接测序。DNAStar软件对测序结果进行比对分析。对基因突变的新生儿进行流行病学特点分析。结果659例新生儿中GJB2基因235delC杂合突变7例,致病突变的携带率为1.06%; SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变3例,致病突变的携带率为0.46%,三项基因总突变率1.52%；携带突变基因的新生儿男性占2.01%,女性占0.96%；满族新生儿致病突变的携带率最高,为1.82%,汉族为1.57%。结论结论659例新生儿中耳聋易感基因突变率为1.52%,有男性多于女性、满族多于汉族的趋势。在新生儿中开展聋病易感基因筛查,早期发现遗传性耳聋高危人群,是降低耳聋发病率、提高人口素质的重要措施。