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目的：研究延边地区人群中2型糖尿病(Type2Diabetes Mellitus, T2DM)患者线粒体基因(mtDNA)的变异情况,探讨线粒体基因变异与2型糖尿病及家系性糖尿病的发生和发展的相关性。研究对象及方法：对象：随机选取在延边大学附属医院健康体检者108名：男65名、女43名,平均年龄(30.44±9.7岁)作为正常对照组,临床和实验室检查均正常,排除肝、肾、内分泌和心脑血管疾病,近3个月无服用任何药物史；选取2009年12月-2012年2月在延边大学附属医院内分泌科住院的2型糖尿病患者328例：男194例、女134例,平均年龄(35.1±6.9)岁。糖尿病诊断依据1999年WHO诊断标准,排除妊娠、急性感染、肿瘤、外伤、心肝疾病及服用羟甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶抑制剂、血管紧张素转换酶抑制剂、噻唑烷二酮类药物者。根据线粒体DNA基因变异情况将T2DM患者分为基因变异组和基因非变异组。所有受检对象均为延边地区无血缘关系个体并签署知情同意书。方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymorphism chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)技术和直接测序法对延边地区人群108例正常健康体检者、328例2型糖尿病患者(其中80例有家族史)及一个糖尿病家系进行线粒体DNA tRNA Leu(UUR)、呼吸链复合物NADH脱氢酶第一亚单位(NDl)、呼吸链复合物NADH脱氢酶第四亚单位(ND4)及D-LOOP控制区域基因突变筛查及分析所有受试者的临床生化指标。用SPSS17.0软件包进行分析。所有受试者的临床生化指标以均数±标准差(x±s)表示,行t检验,率的比较行x2检验,非正态分布的数据经转化后行t检验。p<0.05为差异有统计学意义。结果：(1)在328例2型糖尿病患者中共检出线粒体DNA3316G→A变异12例,其变异率为3.7%;在108例对照组中检出线粒体DNA3316G→A变异4例,其变异率为3.8%(x2=0.000,p>0.05)。(2)在328例2型糖尿病患者中共检出线粒体DNA3394T→C变异24例,共变异率为7.3%；在108例对照组中检出线粒体DNA33394T→C变异2例,其变异率为1.9%(x2=4.328,p<0.05)。(3)在糖尿病组及正常对照组中均未检测到线粒体DNA3243A→G、3593T→C和3714A→G变异。(4)在328例2型糖尿病患者中线粒体DNA12026A→G变异20例(其中16例合并糖尿病肾损伤),其变异率为6.1%；在108例对照组中检出线粒体DNA12026A→G变异1例,其变异率为0.9%(x2=3.740,p<0.05)。(5)在328例2型糖尿病患者中线粒体DNA16189T→C变异50例,其变异率为15.2%；在108例对照组中检出线粒体DNA16189T→C变异10例,其变异率为8.6%(x2=3.216,p>0.05)。(6)在2型糖尿病患者中,线粒体ND1,D-Loop区域基因变异组与非变异组的临床生化指标比较均无统计学意义(p>0.05)。(7)2型糖尿病患者中线粒体基因12026A→G变异组与非变异组的FBG, HbA1C和Cr比较,差异有统计学意义(p<0.05)。(8)在一个家系性糖尿病中共检测到3例线粒体3394T→C变异,末发现其他位点的变异。结论：(1)线粒体DNA3316G→八,16189T→C变异与延边地区2型糖尿病的发生可能无相关性。(2)线粒体DNA3394T→C变异与延边地区2型糖尿病及家系性糖尿病的发生有一定的相关性。(3)线粒体DNA3243A→G,3593T→C,3714A→G在延边地区人群中的变异率极低。(4)线粒体DNA12026A→G变异与延边地区2型糖尿病的发生有一定的相关性,可能加重糖尿病的病情。(5)线粒体DNA12026A→G变异可能与FBG,HbA1C和Cr有关。