【摘 要】
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目的探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法在101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者中采用靶基因捕获测序法对GC基因及其上、下游各2kb进行全长测序,对于最小等位基因频率大于1%的SNP进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果在基于SNP的关联分析中,寻常性银屑病组有21个SNP（16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于UTR
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目的探讨GC基因多态性与寻常性银屑病的关系。方法在101例海南籍汉族寻常性银屑病患者与79例海南籍健康对照者中采用靶基因捕获测序法对GC基因及其上、下游各2kb进行全长测序,对于最小等位基因频率大于1%的SNP进行基于SNP和单倍型的关联分析。采用生物信息学方法预测风险位点对基因功能的影响。结果在基于SNP的关联分析中,寻常性银屑病组有21个SNP（16个位于内含子、2个位于外显子及3个位于UTR端）为银屑病的易感位点（P值＜0.05）,其OR值为0.289～2.295,95%CI为0.048～12.670。生物信息学预测显示位于外显子上的rs4588可将苏氨酸转换为赖氨酸。在基于单倍型的关联分析结果显示:有10个单倍型（GC-1～8、GC-10、GC-11）为疾病的保护性单倍型（P值＜0.05）,其在正常对照、患者中的频率分别为9.49%～12.66%,3.00%～4.46%,这10个单倍型的OR值为0.151～0.409,95%CI为0.055～0.975。有1个单倍型（GC-9）为疾病的风险性单倍型（P=0.032）,其在正常对照、患者中的频率分别为31.41%,43.56%,这个单倍型的OR值为1.624,95%CI为1.043～2.529。结论GC基因与海南汉族寻常性银屑病易感性相关。
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