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目的：探讨荧光原位杂交(FISH)技术用于检测早期自然流产绒毛染色体数目异常的应用价值,使得在临床上建立一种快速、简便、准确的方法检测早期自然流产绒毛染色体数目异常,了解自然流产的染色体方面的病因。方法：本研究采用13、21染色体位点特异性探针；18、X、Y染色体特异性着丝粒探针；16、22染色体位点特异性探针共三组探针,对已经进行了核型分析的10例早期自然流产患者的绒毛标本进行FISH检测。FISH的检测结果与核型分析结果进行比较,另外观察早期流产次数与胚胎染色体异常的关系。结果：核型分析结果：10例绒毛染色体标本核型分析共检出异常核型4例,异常核型检出率为40%：包括常染色体非整倍体3例(2例47,XX+22；1例47,XX+16),三倍体1例(69,XXY),其它6例均为正常核型(4例46,XX；2例46,XY)。FISH分析结果：10例自然流产绒毛标本中均出现清晰的杂交信号,杂交成功率为100%；FISH检测染色体正常者为5例,3例为46,XX,2例为46,XY；染色体异常的4例,其中常染色体非整倍体3例,三倍体1例,异常核型检出率为40%；另外有1例在FISH检测的7条染色体中有3条染色体达不到诊断的标准,不能判断核型是否正常。本研究FISH结果均在24-48h内完成。核型分析与FISH结果比较：在FISH分析结果中出现的4例异常核型,与核型分析完全一致；在核型分析的6例正常核型中,FISH检测有5例与之完全一致,有1例在FISH检测的7条染色体中有3条染色体达不到诊断的标准,不能判断核型是否正常,因此FISH检测与核型分析的相符率为90%(9/10)。FISH试验中,13、16、18、21、22染色体特异性探针的敏感性分别为100%(1/1)、100%(2/2)、100%(1/1)、100%(1/1)、100%(3/3)；13、16、18、21、22染色体特异性探针的特异性分别为88.9%(8/9)、100%(8/8)、88.9%(8/9)、100%(9/9)、85.7%(6/7)；性染色体探针诊断均与核型分析一致,敏感性和特异性均为100%。10例早期自然流产患者中初次流产组患者共3例,多次流产组患者共7例,比较两组绒毛染色体异常的比例,发现多次流产组绒毛染色体数目异常的比例与初次流产组绒毛染色体数目异常的比例无明显统计学差异(P>0.05)。结论：FISH技术用于检测早期自然流产绒毛染色体数目异常是可行的,其成功率高、敏感性高、特异性强、结果准确可靠,且快速省时省力,应用于临床具有很广阔的前景。比较多次流产组绒毛染色体异常的比例与初次流产组绒毛染色体异常比例并没有明显的差异,需要扩大样本进一步证实是否在重复性自然流产中存在胚胎染色体异常增加的情况。