论文部分内容阅读
目的分析一个哈萨克族毛囊角化病四代49人大家系的临床特点和遗传学特征,检测家系中患者ATP2A2基因的突变位点,分析疾病临床特点和遗传学特征。方法(1)收集此毛囊角化病家系的临床病例资料及家系图谱;(2)提取家系中11例患者外周血样的DNA,并提取家系中33例健康者和100例无亲缘关系的正常人DNA作为对照;(3)针对ATP2A2基因的共21对外显子及外显子和内含子交界处聚合酶链式反应扩增(PCR),最终采用直接测序法对毛囊角化病患者、家系内非患者及正常对照个体的DNA进行检测,并进行基因突变筛查。