ATP2A2基因相关论文
研究背景:毛囊角化病（keratosis follicularis,Darier’s disease,DD,OMIM 124200）是一种少见的常染色体显性遗传的角化不良性疾病,1......
例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21......
目的对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的ATP2A2基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料，提取4名......
目的 检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变.方法 提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法,检测患者ATP2A2基......
毛囊角化病是临床上罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,多于20岁前发病。本文针对毛囊角化病的基因突变问题进行研究,结合ATP2A2基因......
研究背景：毛囊角化病又称Dariers病(Dariers disease,DD),是一种少见的以表皮细胞角化不良为基本病变的丘疹鳞屑性皮肤病,为常染色......
目的分析一个哈萨克族毛囊角化病四代49人大家系的临床特点和遗传学特征,检测家系中患者ATP2A2基因的突变位点,分析疾病临床特点和......
毛囊角化病的致病基因位于染色体12q23-q24.1区域内编码肌浆/内质网钙离子-ATP酶2(sarco/endoplasmic reticulum Ca-ATPase isofor......
目的:对毛囊角化病(Darier's disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散......
毛囊角化病是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病。临床上以皮脂分泌旺盛的部位如前胸、腹部、腋窝、头面部等处角化性、脂溢性丘......
研究背景毛囊角化病又称Darier病(Darier’s disease,DD),是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病,由Darier和White在1889年首先报......
研究背景1、弥漫性掌跖角皮症的研究背景弥漫性掌跖角皮症(Diffuse Palmoplantar Keratoderma,DPPK),是掌跖角化病的遗传型的一个......
研究背景 毛囊角化病又称Darier病(Darier’s disease，DD)，是一种少见的遗传性角化不良性皮肤病，1889年Darier和White首先报道了该病......
目的检测毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法提取全部患者及健康对照个体的外周血DNA，采用聚合酶链反应扩增ATP2A2基因的全部外......
目的检测一毛囊角化病家系中ATP2A2基因的突变。方法 1例经组织病理结合临床诊断为毛囊角化病,采用聚合酶链反应和DNA测序方法对此......
目的：检测1例严重表型毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法：采用聚合酶链反应及直接测序法对该患者进行ATP2A2基因的突变位点检测，......
目的 :检测1个家系及1例散发毛囊角化病患者ATP2A2基因突变情况。方法 :提取家系中2例患者、5例正常人及1例散发患者的外周血DNA,......
目的:对毛囊角化病(Darier’s disease, DD)一家系及三例散发患者进行ATP2A2基因的突变分析。方法:收集先证者及其家系成员、散发......
目的：检测2例散发及2个家系毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变。方法：采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子......
目的：检测毛囊角化病一家系中ATP2A2基因新的剪接突变.方法：提取家系中2例患者和2名正常人外周血DNA,采取聚合酶链反应技术对ATP2A2......
目的：检测一毛囊角化病家系的ATP2A2基因突变。方法：提取2例患者外周血DNA，采用聚合酶链式反应及DNA直接测序方法，检测患者ATP2A2基因......
