【摘 要】
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目的:RAG1/2缺陷患儿临床表现异质性较大,以SCID和Omenn综合征较为常见,但越来越多的不典型SCID和迟发性联合免疫缺陷被发现,扩大了该病的临床表现谱。通过对RAG1/2患儿的临床表现、免疫学特点、治疗和预后进行分析,以期提高一线医生对该病的认识。方法:本文报告了2008～2021年间重庆医科大学附属儿童医院收治的24例RAG1/2缺陷患者,根据其临床特点分为不同的临床表型。结果:24名
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目的:RAG1/2缺陷患儿临床表现异质性较大,以SCID和Omenn综合征较为常见,但越来越多的不典型SCID和迟发性联合免疫缺陷被发现,扩大了该病的临床表现谱。通过对RAG1/2患儿的临床表现、免疫学特点、治疗和预后进行分析,以期提高一线医生对该病的认识。方法:本文报告了2008～2021年间重庆医科大学附属儿童医院收治的24例RAG1/2缺陷患者,根据其临床特点分为不同的临床表型。结果:24名患儿中检测出35种突变,其中包括10种RAG1新发突变（Q104X,H249R,P657A,A723V,C730Xfs,A796T,H839P,C870F,L991V,N1007S）,6种RAG2新发突变（G35Afs*16,M110C,Y138K,L292S,F318L,G330fs*19）。RAG缺陷患儿多以感染起病,也可以自身免疫表现等不典型症状（n=3,12.5%）起病。RAG患儿的中位延迟诊断时间,SCID患儿为2月,Omenn综合征患儿为1.8月,通常起病后不久即可诊断;AS患儿为6月,CID-G/AI患儿为19.5月,常因症状不典型而延迟诊断。RAG患儿大多合并自身免疫表现（15/24）,有自身免疫组的淋巴细胞和免疫球蛋白水平比无自身免疫组有升高趋势,但无明显统计学差异。RAG患儿的自身免疫表现以血细胞减少症多见（8/15）,通常血细胞减少程度重、持续时间长,一线、二线治疗效果欠佳。结论:本研究通过总结分析24例RAG1/2患儿的临床资料,丰富了对该基因缺陷的认识,为该病早诊断早治疗提供依据。RAG1/2患儿的起病年龄、首发症状、临床表现、感染的病原谱、免疫学特征都有可能出现较大的差异,当临床发现早期、顽固的自身免疫现象并合并感染,淋巴细胞减少和重症感染等,则应警惕RAG缺陷可能。对疑似患儿尽早进行免疫学评估是非常必要的,目前开展的新生儿TRECs/KRECs筛查也是早期发现SCID的有效手段。
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