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目的: 通过对抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)相关病进行Dystrophin基因突变检测，了解本病基因突变特点;总结本病临床特征，并对确诊患儿进行心肺功能及多导睡眠监测等，进行肺功能及睡眠相关呼吸问题评估。探讨临床表型与基因型关系。 方法: 1、对2011年1月-2013年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊疑似Dystrophin相关病者，从外周血白细胞中提取基因组DNA，首先采用多重连接依赖探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)，对Dystrophin基因缺失/重复突变进行检测;检测阴性者，对Dystrophin基因5UTR，编码外显子序列以及外显子/内含子连接序列行PCR扩增，所得产物行直接测序。 2、对确诊患儿进一步采集临床资料，包括人口学信息、临床表现、体格检查及血清CK水平、智力测定、心电图及心脏彩超结果等。对3-5岁患儿行脉冲震荡肺功能检查(impulse oscillometry，IOS))、6岁以上应用最大呼气流量-容积曲线(maximal expiratory flow-volume curve，MEFV)法进行检查，并行多导睡眠监测进行肺功能及睡眠相关呼吸问题评估。 3、总结本病临床特征，比较缺失/重复中整码突变与移码突变的临床特征;比较不同智力水平与Dystrophin蛋白亚型的关系。 结果: 1、Dystrophin基因突变分析:共123例临床疑诊患儿，120例存在基因突变，检出率97.56％。拷贝数异常75.00％，其中外显子缺失突变60.83％，热点缺失55.83％，非热点缺失5％;外显子重复突变14.17％，热点重复6.67％、非热点重复占7.5％;拷贝数异常90例中，移码突变87.78％，整码突变10.00％。其余2例分别为启动子区+外显子1缺失和49-79外显子缺失。致病点突变占18.33％，其中无义突变为46.67％、移码突变为16.67％、剪切突变为10.00％。此外，有8例为无确切致病性的错义突变。 2、Dystrophin相关病临床特征: 确诊Dystrophin相关病112例。 ①症状与体征:主要以双下肢无力、发现CK升高及发育落后就诊，所占比例分别为65.14％、25.69％、及9.17％;独坐、独走、跑、跳能力发育落后分别为0.9％、22.94％、73.39％和55.05％;38例出现运动能力倒退，所占比例6岁以上为64.41％，10岁以上占100％。本组共66例完成体检，其中鸭步步态、Gowers征及腓肠肌肥大所占比例分别为68.18％、89.39％和90.91％;上肢肌力好于下肢(p＜0.001)。 ②血清CK水平:CK在2881-31150IU/L之间，比较≤4岁组、5-8岁组、≥9岁组CK水平:5-8岁组最高，≥9岁组最低。 ③11例患儿（6-12岁）行MEFV检查，13例患儿（4-12岁）行IOS检查，患儿在病程早期，肺功能正常。 ④多导睡眠监测:22例患儿行PSG检查，符合阻塞性睡眠呼吸暂停/低通气综合征患儿占22.73％，轻-中度睡眠低氧血症患儿占40.91％。 ⑤智力情况:18例行C_WISC智力测查或Gesell发育检查，88.89％存在不同程度的落后。 3.临床表型与基因型关系: ①整码突变与移码突变:两组患儿跑、跳年龄差异有显著性;运动能力倒退情况比较，移码突变组出现能力倒退占42.11％，出现倒退中位年龄7岁，整码突变组均未出现运动能力倒退;两组主要就诊原因、就诊年龄及CK水平方面差异有统计学意义。 ②智力与蛋白亚型关系:Dp140未受累组发育优于Dp140受累组，而Dp140UTR受累组智力受损/发育迟滞程度较Dp140pc受累组轻微。 结论: 1、Dystrophin基因突变特征:拷贝数异常为主，呈非均匀分布;点突变并不少见;应首先行MLPA，结果阴性者有必要行直接测序。 2、Dystrophin相关病(DMD/BMD)临床特点:大部分2-5岁前起病，主要表现双下肢无力、大运动发育落后，Gowers征及腓肠肌肥大，6岁后渐出现运动倒退。所有患儿CK升高，部分患儿存智力受损。 3、大部分患儿心肺功能在10岁前正常，无需定期监测。10岁前患儿睡眠相关呼吸问题以阻塞性改变为主，建议定期监测PSG情况。 4、大部分患儿基因型与表现型符合阅读框法则，智力受损与Dp140蛋白亚型有关。