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目的探讨胰岛素受体基因(INSR)外显子8(rs2059806)、9(rs2059807)、17(rs1799817)多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)及其分型的关系。方法提取PCOS患者组(121例)和对照组(133例)的血清,进行基础性激素、抗苗勒氏管激素、肝功能和甲状腺功能的检测,对PCOS患者组进行口服葡萄糖耐量实验(OGTT)、胰岛素释放实验(INS)及血脂水平检测。采集两组的全血样本,应用直接测序法,检测PCOS患者组(121例)和对照组(133例)INSR基因外显子8(rs2059806)、9(rs2059807)、17(rs1799817)多态性,并计算两组中基因型和等位基因所占百分比。结果1 PCOS组与对照组比较,BMI、WHR、FSH、LH、T、AMH、ALT、AST、GGT、TSH、T4差异有统计学意义(P<0.05)。2 PCOS组与对照组INSR基因外显子8(rs2059806)GG、GA、AA基因型频率分别为(52.07%、69.17%)、(35.53%、21.05%)、(12.40%、9.78%),差异有统计学意义(P=0.016<0.05)。PCOS组与对照组等位基因G、A的频率分别为(69.83%、79.70%)、(30.17%、20.30%),差异有统计学意义(P=0.014<0.05)。INSR基因外显子9(rs2059807)、17(rs1799817)的基因型及等位基因频率在两组间差异无统计学意义(P=0.379>0.05、P=0.849>0.05、P=0.386>0.05、P=0.720>0.05)。3 PCOS组中,经典型与非经典型患者相比,INSR基因外显子8(rs2059806)GG、GA、AA基因型及等位基因G、A频率无统计学意义(P=0.502>0.05、P=0.303>0.05)。PCOS组中合并代谢综合征与无合并代谢综合征相比,INSR基因外显子8(rs2059806)GG、GA、AA基因型及等位基因G、A频率有统计学意义(P=0.015<0.05、P=0.003<0.05)。结论1 INSR基因外显子8(rs2059806)多态性与PCOS有关;尚未发现INSR基因外显子9(rs2059807)、17(rs1799817)多态性与PCOS有关。2 INSR基因外显子8(rs2059806)多态性与合并代谢综合征的PCOS有关;等位基因A与PCOS患者合并代谢综合征的易感性有关。