【摘 要】
：
研究目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是新生儿常见的遗传性疾病之一,由G6PD基因突变引起。现浙江地区G6PD缺乏症地域特征尚不明确,
论文部分内容阅读
研究目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是新生儿常见的遗传性疾病之一,由G6PD基因突变引起。现浙江地区G6PD缺乏症地域特征尚不明确,本研究拟调查本地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变情况,旨在为该病的筛查、诊断、治疗等提供参考。研究方法:选择2015年3月至2017年9月经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD活性筛查并确诊G6PD缺乏症的患儿。采用Mass ARRAY技术检测2242例患儿G6PD突变位点。记录2242例患儿的基因检测结果,同时收集所有筛查儿童性别、孕周、出生体重、母亲年龄、G6PD活性值、户籍等资料。结果:(1)G6PD缺乏症患病率情况:浙江地区总体患病率为0.22%。男性(0.38%)患病率显著高于女性(0.04%)(P<0.001)。孕周<34周患儿(0.14%)患病率低于其他出生孕周患儿(0.22%)(P=0.029)。不同出生体重儿患病率无显著差异(P=0.254)。母亲生育年龄≤18岁的患儿患病率(0.32%)高于其他组(P=0.002)。不同地级市患病率有差异(P<0.001)。(2)G6PD基因突变检出情况:共检出21种突变位点,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G这四种基因型的G6PD活性值有统计学差异(P<0.001)。(3)G6PD突变分布情况:浙江地区本地户籍患儿G6PD缺乏症最常见的基因型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T,外地户籍为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G。c.1024C>T在湖州市(20%)及c.871G>A在丽水市(12.99%)检出率最高。温州市c.406C>T(3.45%)、台州市c.1004C>A(3.31%)检出率较其他市高。结论:(1)浙江地区新生儿G6PD缺乏症男性患病率为0.38%,女性患病率为0.04%。丽水市患病率最高,舟山市最低。(2)c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T为浙江地区G6PD缺乏症排列前3位的突变热点,其中c.1024C>T突变频率具有明显的地域特征。(3)浙江本地户籍与外地户籍、不同地级市间患儿G6PD突变分布不同。(4)基因提示女性G6PD酶缺陷患者中纯合子/复合杂合子:杂合子为1:5.46;女性纯合子/复合杂合子与男性半合子G6PD酶活性缺陷严重度相似。
其他文献
近几十年来,氮杂环卡宾已成为化学领域的研究热点。由于氮杂环卡宾化合物的优越性质,它们在催化活性金属配合物、有机催化、材料科学以及药物化学中得到了广泛应用;其中,在金属超分子化学领域多咪唑氮杂环配体被用来构建各种金属超分子组装体,然而,由于大部分卡宾-金属键的不可逆转性,与配位化合物相比,这种组装体的后修饰是相当困难的。近年来的研究表明,银-卡宾键不同于一般的过渡金属-卡宾键。因此,利用银-卡宾键的
随着经济的快速发展,能源消耗和环境污染日益严重,节能已成为世界各国面临的重大课题。中国自然资源丰富,但能源利用效率低。2010年,中国超过美国成为世界第一能源消费国,这
背景:环磷酰胺（Cyclophosphamide,CP）是一种非特异性的细胞毒性药物,广泛用于各种肿瘤包括生殖器官肿瘤的治疗,但其副作用是会损伤生殖功能,如何有效缓解化疗毒性,防止其对生殖
《淮南子》是汉初淮南王刘安及其宾客们集体编撰的一部著作,问世于西汉前期,距今已有两千多年,是汉代学者对汉以前的古代文化的一次最大规模的汇集和综合,也是统一封建大帝国确立统治思想准备时期最杰出的学术著作。先秦儒道两家极为重视人性问题的研究,思想内涵也极为丰富,《淮南子》借鉴两者并加以引申,形成了自己独特的人性思想。《淮南子》人性思想的研究大致基于这几个方面:首先是《淮南子》人性思想渊源,进而说明人性
抗病毒RNAi是一类广泛而且保守的表观遗传学调控过程,近似于RNAi介导的基因沉默。病毒侵染后,复制中产生的双链RNA(ds RNAs)被Dicer蛋白识别并切割成长度为21-30 nt的si RNA,
锂离子电池以其环保性能好、循环寿命长、无记忆性等特点在电动汽车中得到了广泛应用,但因电池续航短导致的充电频繁,节数多、更换频繁导致的成本高昂等问题,使得充电问题急
目的:比较CME理念下腹腔镜内外侧两组入路方式对右半结肠癌的治疗效果及手术安全性,为规范化手术提供数据支持。方法:筛选2015.7-2018.6就诊于滨州医学院烟台附属医院,并经过
随着社会的发展和教育的进步,大众对大学教育培养人才的标准提出了更高的要求,指出大学教育不能局限于课堂一隅,而要调动各方力量,实现全员、全过程、全方位、全场域育人。宿舍作为大学生活动的重要场域之一,在发挥其居住功能和管理功能之外,教育功能也逐渐被发现和重视。宿舍教育作为大学教育的重要一环,在学生个性发展、能力提高、品质塑造等方面发挥着至关重要的作用。本研究首先综合理论研究、国外宿舍教育经验以及我国当
当今社会人们对生态环境的提升与环保意识逐渐提高,改善城市居民绿色生活环境变得越来越重要。园林绿化景观项目作为一类专业复杂性强、建设周期长、投资额巨大的综合性工程,
随着生活、生产对电量的需求增多,窃电现象也越来越严重。虽然供电企业对于常见的窃电手段,都有相对应的防治方法,但是,对利用直流偏磁方法窃电的新型窃电方式尚无有效的检测