【摘 要】
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目的:囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因正常情况下编码的囊性纤维化跨膜转导调节因子是一种跨膜糖蛋白,该糖蛋白是存在于外分泌腺的氯离子通道,维持上皮细胞内外的水电解质平衡。本研究的目的是通过研究我国变应性支气管肺曲霉病(allergic bronchopulmonary aspergill
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目的:囊性纤维化跨膜转导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)基因正常情况下编码的囊性纤维化跨膜转导调节因子是一种跨膜糖蛋白,该糖蛋白是存在于外分泌腺的氯离子通道,维持上皮细胞内外的水电解质平衡。本研究的目的是通过研究我国变应性支气管肺曲霉病(allergic bronchopulmonary aspergillosis,ABPA)患者中CFTR基因多态性情况,分析我国ABPA患者中CFTR基因多态性主要类型,探讨该类患者在临床中进行CFTR基因多态性筛查对疾病诊治的意义。方法:选取2010年至2018年于中国医学科学院北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊明确诊断的汉族ABPA患者9例,采集外周血2ml,提取DNA,并对所提取的DNA进行浓度和纯度的检测,要求浓度达到30ng/μL以上,纯度在吸光度(A)260/280下测得在1.8-2.0之间,对CFTR的基因多态性进行检测。于NCBI数据库中对本研究中的CFTR突变位点进行标记并进行分析。结果:研究结果显示,9例ABPA患者中均发现有CFTR基因多态性,共发现4种SNP类型,分别为c.1408G>A(rs213950)、c.2562T>G(rs1042077)、c.374T>C(rs141723617)和 c.1666A>G(rs7578912),其中 9 例患者发现有位于 11号外显子区域的c.1408G>A的SNP,9例患者发现有位于15号外显子区域有c.2562T>G的SNP,未发现国外文献报道最常见的ΔF508型突变。结论:CFTR基因多态性和ABPA发病具有一定相关性,我国ABPA患者CFTR基因多态性类型与欧美国家人群可能存在差异。本研究结果可进一步为日后CFTR基因多态性在ABPA发病的辅助性诊断的研究提供参考。
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