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目的:研究新疆和田地区维吾尔族脂质代谢紊乱与SOCS-3基因变异的相关性。进一步分别探讨维吾尔族男性和女性的脂质代谢紊乱与该基因多态性是否相关。方法:选取1379名新疆和田地区三代无异族通婚史、无近亲结婚史的维吾尔族人群为研究对象。参考相关文献、应用相关软件,挑选rs12953258、rs4969168和rs9914220三个代表性变异位点。通过TaqMan荧光定量PCR技术在维吾尔族人群中进行基因型鉴定。比较SOCS-3基因的3个变异位点的基因型及等位基因的频率在脂质代谢紊乱组与脂质代谢正常组间的分布。变异位点的基因型、等位基因在血脂不同组份中的频率分布。分析SOCS-3基因的三个变异位点与脂质代谢紊乱及其血脂不同组份异常的相关性,探讨其可能的机制。结果:(1)在1379名维吾尔族人群中,仅发现rs12953258位点在脂质代谢紊乱组及脂质代谢正常组中基因型频率(χ2=11.65,P=0.003)和等位基因频率(χ2=12.46,P=0.002)分布的差异有统计学意义。(2)rs12953258位点的三个基因型在HDL-C异常组(χ2=8.81,P=0.012)及TG异常组(χ2=15.3,P=0.0004)与对照组中频率分布的差异均存在统计学意义。(3)Logistic回归分析:rs12953258位点CA基因型和AA基因型可能是新疆维吾尔族脂质代谢紊乱的危险因素(CC比CA OR=1.4895%CI:1.11-1.98P=0.008),(CC比AA OR=2.4895%CI:1.07-5.79P=0.035)。(4)rs12953258位点为易感基因,AA基因型合并腹围异常的人群更易患脂质代谢紊乱性疾病。(5)单体型H4A-G-C在脂质代谢紊乱组的频率高于脂质代谢正常组(8.44%比5.37%),差异有统计学意义(P=0.003)。(6)维吾尔族女性的rs12953258位点在脂质代谢紊乱组及脂质代谢正常组中基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=6.905,P=0.032),在HDL-C异常组与正常组中基因型频率分布差异有统计学意义(χ2=7.065,P=0.029)。(7)Logistic回归分析显示:rs12953258位点AA基因型可能是新疆维吾尔族女性脂质代谢紊乱的危险因素(CC比AA,OR=3.271,95%CI:1.092~9.797P=0.034),AA基因型可能与HDL-C降低(CC比AA,OR=3.537,95%CI:1.167-10.723,P=0.026)和三酰甘油升高(CC比AA,OR=4.105,95%CI:1.041-16.197,P=0.038)有关。结论:SOCS-3基因变异位点rs12953258可能与新疆维吾尔族脂质代谢紊乱相关,携带AA基因型且WHR异常的人群脂质代谢紊乱的患病率明显增加。同时,SOCS-3基因变异可能与该民族女性的脂质代谢紊乱相关。该基因可能未参与男性脂质代谢紊乱的发生发展过程,或该基因变异对于男性脂质代谢紊乱的发生发展影响较小。