【摘 要】
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在现代养殖业中,角是山羊重要的表型特征之一。但有角个体间的争斗往往会造成个体的损伤,增加了养殖成本。目前,山羊有角/无角表型的遗传机制还有待深入的研究。本研究以23只有角、18只无角及4只无角间性综合征（PIS）川中黑山羊（JT）作为样本群体,利用全基因组重测序（WGS）技术和全基因组关联分析（GWAS）的方法鉴定控制有角/无角的遗传位点。为进一步鉴定因果变异位点,还使用了15只有角的成都麻羊（C
【基金项目】
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四川省育种攻关项目（2021YFYZ0003）；
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在现代养殖业中,角是山羊重要的表型特征之一。但有角个体间的争斗往往会造成个体的损伤,增加了养殖成本。目前,山羊有角/无角表型的遗传机制还有待深入的研究。本研究以23只有角、18只无角及4只无角间性综合征（PIS）川中黑山羊（JT）作为样本群体,利用全基因组重测序（WGS）技术和全基因组关联分析（GWAS）的方法鉴定控制有角/无角的遗传位点。为进一步鉴定因果变异位点,还使用了15只有角的成都麻羊（CB）、14只有角的西藏山羊（TC）和21只野山羊（BI）的WGS数据。主要研究结果如下:（1）在45只川中黑山羊中,总共13980209个双等位基因SNPs,65309个复等位基因SNPs和1354592个Indels。（2）利用线性混合模型的GWAS,在1号染色体150.334–150.817 Mb(P=5.15×10-119)和128.286–131.306 Mb(P=2.74×10-15)处存在两个强关联区域。根据川中黑山羊和其他两个中国有角山羊品种的WGS数据,14个最显著关联的SNP位点的基因型与45只川中黑山羊的有角和无角表型表现出完全相关。（3）基于74只家养山羊和21只野山羊的WGS数据,用CNVcaller和IGV软件确定了在无角和PIS山羊中位于1号染色体129424781-129434939bp处有10159bp的缺失,在150334286-150818098 bp位置有483813bp的重复片段,且至少有一条染色体存在重复片段并反向插入到缺失的区域处。（4）在缺失片段断点处和重复片段区间内分别设计了目的片段为369bp和1822bp的引物,并进行PCR扩增。结果发现有角出现369bp片段,无角山羊同时出现369bp和1822bp片段,PIS山羊只出现1822bp片段。且能够对来自川中黑山羊和其他三个有角中国山羊品种共333个个体的角表型进行准确的区分。综上所述,控制山羊有角无角的遗传位点在1号染色体上,基于两个结构变异所设计的两对引物能够准确区分山羊有角、无角及间性个体。
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