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目的:回顾性分析21-羟化酶缺陷症患儿的临床资料,探讨初治年龄不同对21-羟化酶缺陷症患儿终身高及性早熟的影响。方法:对2015年9月至2017年12月在郑州大学第一附属医院诊治的21-羟化酶缺陷症患儿进行回顾分析,患儿就诊过程选择符合以下3项要求入组:(1)患儿能遵医嘱规律治疗,并定期门诊复诊;(2)患儿随诊病历资料相对完整;(3)记录有骨龄男性(16~16.5)岁,女性(14~14.5)岁的复诊资料,作为分析结点。共计41例21-羟化酶缺陷症患儿符合入选条件。并对筛选的41例患儿按初治年龄≤2岁和>2岁进行分组,采用统计学方法对初治年龄≤2岁组和初治年龄>2岁组患儿结点骨龄(BA)与身高龄(HA)的差值、初治年龄≤2岁组和初治年龄>2岁组发生中枢性性早熟例数不同及男女发生中枢性性早熟例数的不同进行分析。结果:41例患儿,失盐型18例(43.9%),单纯男性化型23例(56.1%);男22例(53.7%),女19例(46.3%);初治年龄≤2岁者为17例(41.4%),初治年龄>2岁者为24例(58.5%);伴发中枢性性早熟者12例(29.3%),其中男9例(22.0%),女3例(7.3%)。初治年龄≤2岁组患儿(17例)结点骨龄(BA)与身高龄(HA)差值(3.26±0.35岁)与初治年龄>2岁组患儿(24例)结点骨龄(BA)与身高龄(HA)差值(4.18±0.32岁)相比,t=8.81,P<0.05,差异有统计学意义,提示初治年龄≤2岁组患儿的骨龄、身高龄差值较初治年龄>2岁组小,其预测终身高将明显优于后者。初治年龄≤2岁组患儿伴发中枢性性早熟(n=2,4.9%)与初治年龄>2岁组患儿伴发中枢性性早熟(n=10,24.4%)情况进行统计学分析,χ~2=15.059,P<0.05,两组之间差异有统计学意义,提示初治年龄>2岁组患儿较初治年龄≤2岁组患儿更容易伴发中枢性性早熟;男性患儿伴发中枢性性早熟(n=9,22.0%)与女性患儿伴发中枢性性早熟(n=3,7.3%)情况进行统计学分析,得χ~2=3.107,P=0.078>0.05,两组之间差异无统计学意义,提示男性患儿与女性患儿伴发中枢性性早熟无明显差异。结论:初治年龄≤2岁者其终身高将明显优于初治年龄>2岁者。初治年龄≤2岁者伴发中枢性性早熟的发生率较低。21-羟化酶缺陷症患儿伴发中枢性性早熟无性别差异。