目的：研究乙型肝炎（乙肝）后肝硬化疾病、证候、疗效与CYP450、IL-10、TNFα、TGF-β基因SNPs的相关性。将病、证、效与基因多态性结合，探索疾病易感性、证候与基因型的相关性、中药扶正化瘀片疗效个体差异的作用机制。　　 方法：本研究共使用了三种基因型检测方法，包括聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、SNPshot技术平台、聚合酶链反应-连接酶法(PCR-LDR)进行了以下检测：　　 1、对180例乙肝后肝硬化患者和120例健康对照进行CYP450、IL-10、TNFα、TGF-β、ABCB1等基因的共计31个位点进行SNPs检测，筛选出9个位点进行分析；　　 2、扩大乙肝后肝硬化患者样本量至343例，并选取106例慢性乙型肝炎患者进行对照，结合120例健康人位点信息，进行9个基因位点的SNPs检测分析；　　 3、采集343例乙肝后肝硬化患者的中医证候信息，与9个基因位点的SNPs进行相关性分析；　　 4、将中药扶正化瘀片干预后的123例乙肝后肝硬化患者进行疗效评定，分析疗效与9个基因SNPs的相关性。　　 结果：　　 1、多基因位点的筛选：180例乙肝后肝硬化患者和120例健康对照的31个基因位点的检测结果筛选出9个位点CYP1A2-5347、CYP1A2-2964、CYP1A2-733、CYP2C19-681、IL-10-592、IL-10-819、IL-10-1082、TNF-α-308、TGF-β1-509。其中CYP1A2-5347、IL-10-819、IL-10-1082、TNF-α-308、TGF-B1-509位点的基因型和等位基因频率比较均存在统计学意义(P＜0.05)。　　 2、基因与疾病的相关性：1）343例乙肝后肝硬化与120例健康对照的9个位点检测结果显示：CYP1A2-5347、CYP1A2-2964、IL-10-819、IL-10-1082、TNF-α-308、TGF-β1-509位点的基因型和等位基因频率比较均存在统计学意义(P＜0.05);2)343例乙肝后肝硬化与106例慢性乙型肝炎的9个位点检测结果显示：CYP1A2-5347、TNF-α-308位点的基因型和等位基因频率比较均存在统计学意义(P＜0.05)。　　 3、基因与中医证候的相关性：1）343例乙肝后肝硬化患者的9个基因位点与6种中医证型的统计分析显示没有统计学差异(P＞0.05)。2）将6种中医证型分类为实证、虚证、虚实夹杂证，三类证候的基因位点比较，IL-10-819位点虚证P=0.031，具有统计学意义。3)将年龄、性别、症状体征和证候信息纳入logistic回归分析，结果显示：与CYP1A2-5347位点相关的因素有乏力、纳差、蜘蛛痣、CYP1A2-2964、CYP1A2-733；与CYP1A2-2964位点相关的因素有CYP1A2-5347、CYP1A2-C733A;与CYP1A2-733位点相关的因素有蜘蛛痣、CYP1A2-5347、CYP1A2-2964；与CYP2C19-681位点相关的因素是膝软；与IL-10-592位点相关的因素是膝软、AST、IL-10-1082:与IL-10-819位点相关的因素是中医证型、IL-10-1082;与IL-10-1082位点相关的因素是中医证型、IL-10-592、IL-10-819。4)将年龄、性别、症状体征和基因位点纳入logistic回归分析，结果显示：与实证相关的因素有脘腹胀满、头晕、蜘蛛痣；与虚证相关的因素有两目干涩、畏寒肢冷、IL-10-819、IL-10-1082、TGF-β1-509。　　 4、基因与中药扶正化瘀片疗效的相关性：将中药扶正化瘀片干预的111例乙肝后肝硬化患者进行治疗6个月前后的中医疗效评定，并与各基因位点进行分析，结果显示中药疗效与CYP1A2-2964位点有相关性(P=0.005)。　　 结论：通过对CYP450、IL-10、TNF-α、TGF-β基因SNPs与乙肝后肝硬化“病-证-效”的关联研究，得出如下结论：　　 1、CYP1A2-5347、TNF-α-308位点发生基因变异的个体可能更易发生乙肝后肝硬化这一疾病.CYP1A2-2964、IL-10-819、IL-10-1082、TGF-β1-509位点可能与乙肝肝硬化疾病易感性相关。　　 2、乙肝后肝硬化中医证候的不同特征与9个基因位点分别存在相关性，其中IL-10-819、IL-10-1082、TGF-β1-509位点与虚证相关性较强。　　 3、乙肝后肝硬化的中药疗效与CYP1A2-2964位点有相关性。