高产一直以来是玉米遗传改良研究者所追求的主要目标之一。籽粒产量性状是复杂的数量性状,籽粒性状可分解为粒长、粒宽、粒厚、籽粒容量等籽粒相关性状。本研究利用一个24亲本的玉米人工合成群体,采用全基因组关联分析剖析了玉米籽粒性状的遗传基础,通过籽粒QTL的一因多效性,以及与环境互作效应分析来解析其育种应用价值。主要研究结果如下:1.基于SNP(Single nucleotide polymorphism)的全基因组关联分析(即s GWAS)。基于全基因组的11.8 M SNPs(MAF≥0.02),共检测到171个位点(记作s QTL,p<1.23E-8)影响七个籽粒性状,位点区间范围为50.0 Kb―15.5 Mb之间。单个位点的解释表型变异率的范围为0.13%―12.11%,其中表型解释率大于5%的位点总共有54个,表型解释率大于10%的位点一共有6个。不同性状的位点联合解释表型变异率的变幅在22.28%―54.63%范围之间。大部分位点加性效应较小,具有典型的数量性状微效多基因的特征。基于每个位点附近的LD情况以及基因组注释,预测的137个籽粒性状候选基因经过GO富集分析(Gene ontology)发现,这些基因主要为一些蛋白(52.55%)、酶(32.85%)、转录因子(5.84%)基因。2.基于IBD(Identity-by-descent)的全基因组关联分析(即h GWAS)。七个籽粒性状共鉴定到128个位点(记作h QTL,LRT≥6.8)。单个位点的表型解释率为1.93%―12.16%,其中解释表型变异率大于5%的位点有96个,解释表型变异率大于10%的位点有13个。位点区间大小范围从1.03 Kb到4.06 Mb,其中109个位点(85.16%)区间小于1 Mb。进一步分析发现,24个亲本分别能贡献1―11个位点的最优单倍型,其中最优单倍型来自E28、丹340两个亲本的最多。3.一个主效籽粒QTL的候选基因分析。以一个第10染色体长臂近末端(147.7―149.6 Mb)的控制每升总粒数的主效位点为例对其候选基因进行分析。该位点能同时被两种GWAS方法共同定位到。在位点区间有87个非同义突变SNP,可能导致氨基酸变化,分布在65个基因内;其中,GWAS显著且引起氨基酸变化的SNPs共有5个,共涉及4个基因;同时,利用QTL区间内的In Del进行该区间的候选基因关联分析,发现3个显著的In Dels。综合以上信息,推测基因GRMZM2G173636为该QTL的候选基因,命名为Zm ACBP6。4.QTL的一因多效分析。对于七个籽粒性状共鉴定到171个s QTL和128个h QTL,这些位点在基因组上不是均匀分布的,存在热点。利用h GWAS方法,共鉴定到26个一因多效QTL。除了第9号染色体外,一因多效QTL在其余9对染色体均有分布,其中大部分一因多效QTL(19/26)仅涉及2个籽粒性状;结合前期开花期、株型和穗部性状的QTL定位结果,发现8个多效性QTL能同时影响花期性状、穗部性状、农艺性状。从育种应用方面来讲,这些多效性QTL分为两类:i)“共赢”QTL(Win-win linkage QTL)。对育种工作有利的基因连锁在一起,能对不同性状同时改良,比如多效性QTL p QTL16和QTL p QTL17。ii)“连锁累赘”QTL(Linkage drag QTL)。对育种工作有利的基因和不利的基因连锁在一起,对这种多效性QTL的选择需要平衡考虑多个性状,比如多效性QTL p QTL1。5.QTL与环境互作。利用两种GWAS方法共定位的24个位点进行QTL与环境互作分析。以位点的加性效应在五个环境下的变异系数,来衡量该QTL与环境互作的程度。从总体来看,不同位点的基因型与环境互作程度有差异,位点的加性效应值在五个环境下变异系数在0.11—0.81之间不等。根据QTL效应变异系数(CV),可将24个位点分为三类:i)0.50