【摘 要】
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产羔数是绵羊重要的经济性状之一,决定肉羊产业的生产效率。提高产羔数是当前蒙古羊和乌珠穆沁羊育种的首要目标,因此挖掘与蒙古羊和乌珠穆沁羊繁殖力相关的关键候选基因及其多态性位点,从而利用分子标记辅助育种（Marker-assisted selection,MAS）技术提高蒙古羊和乌珠穆沁羊的繁殖力,是现阶段蒙古羊和乌珠穆沁羊产业发展的重点。有研究发现达维斯代尔羊（Davisdale sheep）的瘦素
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产羔数是绵羊重要的经济性状之一,决定肉羊产业的生产效率。提高产羔数是当前蒙古羊和乌珠穆沁羊育种的首要目标,因此挖掘与蒙古羊和乌珠穆沁羊繁殖力相关的关键候选基因及其多态性位点,从而利用分子标记辅助育种（Marker-assisted selection,MAS）技术提高蒙古羊和乌珠穆沁羊的繁殖力,是现阶段蒙古羊和乌珠穆沁羊产业发展的重点。有研究发现达维斯代尔羊（Davisdale sheep）的瘦素受体（Leptin receptor,LEPR）基因存在3个突变（rs411478947（R62H）,rs428867159和rs405459906）,其中R62H突变与该品种的排卵率和产羔数有关,因此LEPR被认为是一个新的影响绵羊繁殖力的候选功能基因。为明确LEPR基因已知3个突变是否与蒙古羊和乌珠穆沁羊产羔数相关,同时为挖掘蒙古羊和乌珠穆沁羊产羔数相关的LEPR基因品种特异性突变位点,本研究首先通过对6只蒙古羊和6只乌珠穆沁羊进行直接测序,挖掘品种特异性突变位点,再利用Mass ARRAY技术对250只蒙古羊和121只乌珠穆沁羊的已知和新突变位点进行基因分型,进而分析突变位点与蒙古羊和乌珠穆沁羊产羔数的关联性及其遗传多样性。同时,对LEPR基因的m RNA二级结构、氨基酸序列特征和蛋白质二级结构、三级结构进行生物信息学分析。结果如下:（1）在蒙古羊和乌珠穆沁羊品种的LEPR基因中发现了10个突变位点（包括1个已知位点rs411478947（R62H）和9个新位点）,其中c.82A＞G、c.189T＞A、c.240C＞T和c.279C＞T位点位于4号外显子,c.546C＞T位点位于6号外显子,c.743C＞T位点位于7号外显子,g.43179091G＞A位点位于12号内含子,c.1683G＞A位点位于12号外显子,c.2373T＞C位点位于16号外显子。（2）在两个绵羊品种的实验群体中,除R62H外,各突变位点均符合Hardy-Weinberg平衡;连锁不平衡分析表明:c.240C＞T和c.279C＞T（LD1）,g.43179091G＞A和c.1683G＞A（LD2）属于完全连锁不平衡;关联性分析表明,c.240C＞T和c.279C＞T（LD1）与蒙古羊和乌珠穆沁羊的产羔数显著相关（P＜0.05）。（3）生物信息学分析表明,c.240C＞T和c.279C＞T（LD1）突变均可能通过影响m RNA的最小自由能来改变m RNA二级结构及其稳定性。另外,c.547C＞T（H182Q）和c.743C＞T（T248I）突变可能影响LEPR蛋白的三级结构。综上所述,LEPR基因的c.240C＞T和c.279C＞T（LD1）突变与蒙古羊和乌珠穆沁羊产羔数显著相关,为提高蒙古羊和乌珠穆沁羊繁殖力提供了有效的分子标记,同时为蒙古羊和乌珠穆沁羊的遗传改良提供了科学依据。
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