目的探讨纵隔原发性绒毛膜癌的临床表现、诊断、治疗及预后特点。方法报道山东省立医院呼吸内科1例男性纵隔原发性绒毛膜癌患者的临床资料,并以“原发性,绒毛膜癌,纵隔,生殖腺外,男性”为关键词在PubMed数据库、万方数据库、知网进行直接检索,并用追溯法扩大文献来源,选取临床资料完整的中英文报道病例,剔除重复报道者,对所得资料进行综合分析。结果本文报道了1例19岁男性患者,以“咳嗽、咳痰、咯血伴发热、胸闷、胸痛2周”为主诉入院。查体：双侧乳房对称性增大,双侧睾丸偏小,无其他阳性体征。实验室检查：血白细胞计数20.35×109/L,血人绒毛膜促性腺激素(HCG)>500,000mIU/mL。胸部CT示前纵隔一中心密度较低的巨大肿块,双肺弥漫分布的类圆形结节灶。睾丸B超未见肿块。行纵隔肿块穿刺,病理示“送检均为出血坏死物,另见少许角化物”。后行纵隔及肺内肿块双部位穿刺,病理“考虑纵隔绒毛膜上皮癌”。诊断为纵隔原发性绒毛膜癌并双肺多发转移。患者行EMA-CO方案化疗,后因病情急剧恶化而放弃治疗,最终死亡,总病程约70d。本病例已被《中华结核和呼吸杂志》接收(本文作者为第二作者)。本文共检索出相关文献23篇,共报道绒癌36例(包含本例),其中国外25例,国内11例。女性患者1例。平均发病年龄为26.26±10.04岁。该病主要临床表现包括咳嗽(58.06%)、胸痛(54.84%)、胸闷气促、发热、咯血、上腔静脉阻塞,男性乳房发育(41.94%),睾丸缩小(16.13%)。所有患者血/尿/组织HCG均升高,胸部影像学均发现纵隔肿块,81.48%发现双肺多发结节、团块状阴影。中位病程为70d。结论1.纵隔原发性绒毛膜癌发病率低,好发于青年男性,易侵及血管,早期即可发生血行转移,最常累及的器官为肺。2.患者往往以转移部位症状就诊,若临床表现为咳嗽、胸痛、咯血、男性乳房发育则高度提示该病,短期内出现呼吸困难。影像学表现一般为前纵隔不规则巨大肿块,中心密度低,伴有双肺多发类圆形结节影。实验室检查中血／尿HCG升高可为早期诊断提供帮助。3.该病的确诊仍依赖于病理诊断,病理特点为合体滋养层细胞与细胞滋养层细胞并存,伴有明显的出血、坏死,故多部位活检具有十分重要的意义。4.该病起病急,病情进展快,放化疗不敏感,预后极差,目前尚无确切有效的治疗方法。