基因重复(如反转座基因)在许多生理过程中发挥着十分重要的作用，是新功能基因产生、基因组进化以及物种分化的重要推动力。由RNA介导的基因重复是在细胞内反转录酶的作用下，将信使RNA反转录然后插入到基因组新的区域的过程，即利用反转座元件，在相关酶作用下形成的反转座基因。过去认为这种反转录基因多数为假基因，但随着研究的深入，发现如果这类基因重新插入到基因组中后，能同时征募到一个调控区和一段编码区序列，便形成一个可以转录，与父基因功能不同的嵌合基因。目前，随着基因组测序工作的继续，许多脊椎动物(包括人、鼠、斑马鱼)、果蝇和植物等物种基因组中的反转座基因都得到了系统鉴定，但有关模式线虫中反转座基因的研究迄今尚未见报道。　　 模式生物秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)是一种土壤自由生活线虫，生命周期短，易于实验室培养，在生命科学的研究过程中发挥越来越重要的作用。该属姊妹种C.sp.5目前仅在中国、中越边境等地发现，为东亚特有物种。在我国主要分布于湖北省的武汉、广东省的广州和乐昌、广西省的玉林、四川省的雅安等地。本研究利用直系同源基因确定C.sp.5线虫在该属中的系统发育地位；首次在C.sp.5线虫中获得反转座嵌合基因，并结合X染色体上的核基因对其进行了适应性进化分析；利用实验室采自全国各地以及3个地理种群的31个品系，对Csp.5的反转座嵌合基因种群遗传学进行了分析，其结果如下：　　 1.为确定C.sp.5的系统发育地位，本研究采用最大似然法和贝叶斯推断法对广杆属(Caenorhabditis)6种线虫直系同源基因分别进行了多基因分子系统发育树的构建。结果显示，C.sp.5和C.briggsae形成姐妹群、亲缘关系最近，其次与C.remanei也具有较近的亲缘关系，随后与C.brenneri、C.elegans聚为一支，C.japonica处于基部位置，与上述广杆属线虫亲缘关系最远，整个系统树的拓扑结构都得到了很高的支持率(bootstrap值均为100％)。用贝叶斯获得结果与最大似然法系统树相比，拓扑结构没有发生变化。　　 2.利用PAML软件的分支-位点模型，对广杆属线虫中7个反转座基因和X染色体上7个基因进行进化分析。在C.sp.5所获得的反转座嵌合基因中没有检测到正向选择信号，而比对的X染色体上核基因，有2个位点P51(56 Q)和P74(39N)受到正向选择，其中P51(56 Q)位点受到强烈的正向选择作用。　　 3.利用全国31个品系的C.sp.5，扩增的7个反转座嵌合基因序列定义的单倍型数从11到28个，单倍型多样度(Hd)从0.8701到0.991，核苷酸多样度从0.01085到0.08006。结果表明，C.sp.5具有较丰富的反转座嵌合基因遗传多样性，显示反转座基因可作为种群遗传学研究的分子标记。　　 4.构建C.sp.5反转座序列单倍型网络图呈辐射星状，单倍型系统发育进化树显示各个地理分布区域没有聚为一支，而是成混合分布的状态，由此可知C.sp.5群体缺乏显著的地理结构，群体间并没有发生显著的遗传分化。C.sp.5群体的核苷酸不配对分布曲线呈明显的双峰型，中性统计检验不显著(P＞0.10)，暗示C.sp.5群体大小保持相对的稳定，没有发生近期的遗传扩张。通过计算基因流，得出C.sp.5地理群体间存在广泛、持续的基因交流。表明不同地理群体的遗传结构均能保持长期的稳定，群体间基因交流依然很频繁，导致这样的地理尺度下未形成有效的遗传分化。